Was verursacht Autismus? Was wir wissen, nicht wissen und verdächtigen

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Einer der großen und dauerhaften Geheimnisse des Autismus ist das, was das Gehirn so unterschiedlich zu entwickeln verursacht. Die Unterschiede im Verhalten vieler Menschen mit Autismus sind so offensichtlich, dass es intuitiv scheint, dass die Ursachen auch offensichtlich sein würde.

Aber die Forschung über die vergangenen 70-Jahre hat gezeigt, dass dies nicht so ist. In diese Wissenslücke sind alle möglichen komischen und verrückten Ideen über die Ursachen von Autismus gekommen: Fernsehen, Stromleitungen, Impfungen und Sexualposition während der Empfängnis. Niemand hat irgendeine Glaubwürdigkeit, aber hat das Geheimnis, was Autismus verursacht, angeheizt.

In den 1950s und 1960s gab es ein weit verbreiteter Glaube dieser Autismus wurde durch elterliche Kälte gegenüber dem Kind verursacht. Der Begriff "Kühlschrankmutter" wurde oft auf die Mütter dieser Kinder gerichtet.

Leo Kanner, der Mann, beschrieb zuerst die Verhaltensweisen dass characterize Autismus, "ein echter Mangel an mütterlicher Wärme" als mögliche Erklärung für Autismus untersucht. Diese ungenauen Glauben hinterließ ein Vermächtnis von Scham und Schuld in der Autismus-Community für mindestens die folgenden zwei Jahrzehnte.

Mehrere bedeutende Wissenschaftler löschte schließlich den Mythos. Zwei von ihnen waren selbst Eltern von Kindern mit Autismus, und sie wiesen auf einen Hauptfehler in der Theorie hin: Eltern, die das Stereotyp "Kühlschrank" einsetzten, hatten auch Kinder, die keinen Autismus hatten.

Seit dieser Zeit konzentriert sich die Forschung auf biologische Faktoren, die zu autistischen Verhaltensweisen führen können. Dies hat sehr deutlich gezeigt, dass es keine Ursache für Autismus gibt.

Eine Vielzahl von genetischen Faktoren ist wahrscheinlich die ultimative Ursache für die meisten Fälle von Autismus. Diese können alleine oder in Kombination mit Umweltfaktoren dazu führen, dass sich das Gehirn eines Kindes anders entwickelt und zu autistischen Verhaltensweisen führt.

Genetik

Um die Einflüsse von Natur (Genetik) und Pflege (Umwelt) auf eine gegebene menschliche Qualität zu untersuchen, untersuchen Wissenschaftler Zwillinge.

Um zu verstehen, wie diese Studien funktionieren, ist es zunächst wichtig zu verstehen, dass es zwei Arten von Zwillingen gibt. Eineiige Zwillinge teilen ihre gesamte DNA und nehmen an, dass sie, wenn sie im selben Haushalt aufwachsen, auch ihre gesamte Umwelt teilen. Zweieiige Zwillinge teilen auch ihre gesamte Umgebung, aber nur etwa die Hälfte ihrer DNA, genau wie Nicht-Zwillingsgeschwister.

Zwillingsstudien beginnen mit der Definition einer klaren Population, sagen wir dem Stadtgebiet einer Stadt, und der Suche nach möglichst vielen Zwillingspaaren in dem Bereich, in dem einer oder beide Zwillinge das Merkmal von Interesse haben - in diesem Fall Autismus.


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Wissenschaftler betrachten dann die "Konkordanz" dieses Merkmals - das heißt, die prozentuale Wahrscheinlichkeit, dass, wenn ein Zwilling Autismus hat, der andere Zwilling auch Autismus haben wird. Wenn die Konkordanz bei eineiigen Zwillingen höher ist als bei zweieiigen Zwillingen, können wir sagen, dass der Unterschied auf die erhöhte Menge an genetischem Material zurückzuführen ist, das die eineiigen Zwillinge teilen, und dass Autismus durch Genetik beeinflusst wird.

Die erste Zwillingsstudie über Autismus wurde in 1977 auf 11 identisch und zehn zweieiige Zwillinge in ganz Großbritannien, wo mindestens einer der Zwillinge hatte Autismus durchgeführt. Konkordanz für eineiige Zwillinge war 36%, im Vergleich zu 0% für die zweieiige Zwillinge.

Obwohl die Studie nur klein war, lieferte sie den ersten Beweis dafür, dass Autismus genetischen Ursprungs sein kann. Seit dieser bahnbrechenden Studie mehr als ein Dutzend weitere Zwillingsstudien haben diese ursprüngliche Beobachtung bestätigt.

Die beste aktuelle Schätzung ist, dass es eine 50-80% Konkordanz für eineiigen Zwillingen und einem 5-20% Konkordanz für zweieiige Zwillinge. Dies weist auf eine starke genetische Komponente der Bedingung. Die Zahl für zweieiige Zwillinge - 5-20% - stellt auch die Chance eines Paares, die bereits ein Kind mit Autismus ein zweites Kind mit Autismus mit (bezeichnet als "Wiederholungsrisiko").

Sobald Wissenschaftler festgestellt haben, dass die Ursache einer Störung durch Gene beeinflusst wird, besteht die nächste Aufgabe darin, die genauen Gene zu identifizieren, die möglicherweise beteiligt sind. Nach mehreren Jahrzehnten intensiver Forschung konnten Wissenschaftler jedoch keine genetische Mutation finden, die bei allen Menschen mit Autismus diagnostiziert wurde.

Es war diese Befund (oder fehlende Erkenntnisse), die dazu geführt haben, dass Wissenschaftler aufhören, Autismus als eine einzige Ursache zu betrachten. Sie fingen an, es so viele verschiedene Bedingungen zu sehen, die alle relativ ähnliche Verhaltenssymptome haben.

Diese neue Sicht des Autismus hat sich bei der Entdeckung von Autismus-Subtypen als äußerst fruchtbar erwiesen. Beispiel: a Anzahl von Bedingungen haben sehr klare genetische oder chromosomale Anomalien, die zu autistischen Verhaltensweisen führen kann.

Dazu gehören Störungen, die Chromosomenanomalien aufweisen, wie das Down-Syndrom. Während keine chromosomale Erkrankung selbst mehr als 1% der Individuen mit Autismus ausmacht, machen sie zusammen etwa 10-15% aller Individuen aus, bei denen Autismus diagnostiziert wurde.

Die genauen genetischen Anomalien, die zu den verbleibenden Fällen von Autismus führen können, sind nicht völlig klar. Dafür gibt es zwei Gründe.

Die erste ist, dass die genetischen Regionen beteiligt sind wahrscheinlich sehr komplex. Wissenschaftler haben, um neue Techniken zu entwickeln, um sie zu untersuchen.

Die zweite ist, dass die genetischen Mutationen wahrscheinlich sehr selten und komplex sind. Die DNA-Kette, die unsere Chromosomen bildet, enthält mehr als 3 Milliarden Bausteine. Um kleine DNA-Stücke zu identifizieren, die unter so vielen Basenpaaren mit der Entwicklung von Autismus in Verbindung gebracht werden können, müssen Wissenschaftler eine sehr große Anzahl von Menschen mit Autismus untersuchen.

Bis heute war keine Studie in der Lage, die Tausenden von Menschen zu untersuchen, die notwendig sind, um alle kleinen Mutationen, die zu Autismus führen könnten, genau zu identifizieren.

Doch mit genetischen Technologien in einem astronomischen Tempo zu verbessern, sowie die globale wissenschaftliche Zusammenarbeit, die große Zahl von Menschen untersucht wurden, bedeutende Fortschritte im Verständnis der Ursachen von Autismus sind wahrscheinlich in der nahen Zukunft führen wird.

Eine wahrscheinliche Aussicht ist, dass viele Fälle von Autismus in Beziehung gesetzt werden wird, was heißt "gemeinsame genetische Variation". Dies bezieht sich auf Unterschiede in den Genen, die auch bei vielen Individuen sind, die Autismus und welche nicht von selbst nicht ausreicht, um führen zu Autismus haben. Wenn jedoch mehrere genetische Risikofaktoren in der gleichen Person zu finden sind, verbinden sie einen großen Einfluss auf zu haben, wie das Gehirn entwickelt.

A kleiner Anteil Autismus Fälle werden wahrscheinlich auch durch das verursacht, was als bekannt ist de novo ( "Neuen") Mutationen. Meistens ist das Ei und Samenzellen, die ein Baby enthalten genetische Material schaffen, das in der Mutter und Vater vorhanden ist, beziehungsweise. Doch in seltenen Fällen enthalten die Eizelle und Spermium kann genetisches Material, das nicht in beiden Elternteilen zu finden ist. Es gibt nun gute Hinweise, dass einige Menschen mit Autismus geerbt haben de novo genetische Mutationen, die einen Einfluss auf die Entwicklung des Gehirns haben.

Umwelt Ursachen

Anerkennung ist gewachsen im letzten Jahrzehnt, die Aspekte unserer Umwelt auch zu Autismus beitragen. Trotz der erheblichen Forschung, niemand Umweltfaktor ist noch nicht gefunden worden, eine bestimmte Ursache von Autismus sein.

Die am weitesten verbreitete Forschungstechnik, um Umweltrisikofaktoren für Autismus zu untersuchen, ist Epidemiologie, die untersucht, wie oft und warum Krankheiten in verschiedenen Gruppen von Menschen auftreten.

Mehrere Umweltfaktoren während des vorgeburtlichen Lebens wurden mit Autismus in Verbindung gebracht. Bakterien- or Virus- Infektionen in der Mutter während der Schwangerschaft gefunden wurden leicht das Risiko von Autismus bei den Nachkommen zu erhöhen. Dies könnte für den Durchtritt von schädlichen infektiösen Organismen von der Mutter auf den Fötus über die Plazenta zurückzuführen sein, oder weil die Immunantwort der Mutter kann auf die Entwicklung des Gehirns des Fötus schädlich sein.

Andere Faktoren in der Mutter, die mit Nachkommen Autismus in Verbindung gebracht werden können, gehören a Folsäuremangel zum Zeitpunkt der Konzeption, die Anwesenheit von Schwangerschaftsdiabetes und die Verwendung von bestimmte Antidepressiva während der Schwangerschaft, aber keine schlüssigen Beweise existieren für irgendwelche dieser Verbindungen.

Als eine ältere Eltern, vor allem älteren Vater, gedacht wird, auch das Risiko, zu erhöhen, um ein Kind mit Autismus haben. Wie Männer älter werden, welche die Anzahl der Spermien enthalten de novo genetische Mutationen erhöht.

Einige der de novo Genmutationen werden das resultierende Baby nur minimal oder gar nicht beeinflussen, aber einige Mutationen können dazu führen, dass sich das Gehirn anders entwickelt.

Verschiedene Studien haben herausgefunden, dass Väter, die zum Zeitpunkt der Konzeption über 50 sind eine größere Chance auf das Bestehen auf die de novo-Mutationen und auch ein höheres Risiko, ein Kind mit Autismus haben haben.

Eine offensichtliche, aber sehr wichtige Beobachtung ist, dass nicht bei allen Menschen, die diesen Faktoren ausgesetzt sind, Autismus diagnostiziert wird. Eine mögliche Erklärung hierfür ist ein Phänomen, das Gen-Umwelt-Interaktion genannt wird, bei dem die genetische Zusammensetzung von zwei verschiedenen Menschen dazu führt, dass sie unterschiedlich auf einen Umweltfaktor reagieren.

Die Entwicklung des Gehirns

Eine beträchtliche Zeit lang suchten die Wissenschaftler nach einem klaren Gehirnunterschied, der zu autistischen Verhaltensweisen führen könnte. Diese Hoffnung muss jedoch noch erfüllt werden, da nur wenige Studien die Merkmale des Gehirns identifizieren, die von verschiedenen Personen mit Autismus diagnostiziert werden.

Dies kann ein weiterer Hinweis darauf sein, dass Autismus viele verschiedene Ursachen hat, aber es kann auch eine Widerspiegelung der Schwierigkeiten sein, das Gehirn zu studieren.

Gegenwärtig nutzen Wissenschaftler eine Vielzahl von cleveren Techniken, um die Struktur und Funktion des Gehirns, wie Magnetfelder, Röntgenstrahlen und radioaktive Chemikalien, zu verstehen. So ausgeklügelt diese Methoden auch sind, sie sind nicht in der Lage, die enorme Komplexität der Funktionsweise des Gehirns zu erfassen.

Es ist auch unwahrscheinlich, dass Autismus allein nur einen Bereich des Gehirns beeinflusst. Die komplexen Verhaltensweisen von Menschen mit Autismus, die kognitiven, sprachlichen und sensorischen Fähigkeiten sind, machen es schwierig, nur eine Hirnregion, genau zu bestimmen, die betroffen sein können. Dennoch haben einige vielversprechende Leads gezeigt, wie verschiedene Hirnbahnen zu autistischen Verhaltensweisen führen kann.

Es gibt zunehmende Anzeichen dafür, dass die Unterschiede in der Entwicklung des Gehirns kann pränatal bei einigen Personen mit Autismus beginnen. Verschiedene Studien von pränatalen Ultraschallmessungen haben Hinweise auf Unterschiede in den Wachstumsmustern des Gehirns bei Feten gefunden, die später mit Autismus diagnostiziert wurden. Neugeborene, bei denen später Autismus diagnostiziert wurde, haben oft auch bei der Geburt große Kopfschmerzen ("Makrozephalie").

Eine andere Forschungstechnik bestand darin, die Gehirne von Individuen mit Autismus, die vorzeitig gestorben sind, zu sezieren, sogenannte Post-Mortem-Studien. EIN aktuellen Studie Die Untersuchung der Gehirne von 11-Autisten auf mikroskopischer Ebene ergab Veränderungen in der Struktur und Organisation der Gehirnzellen, die sich während des fötalen Lebens bilden, was auf Unterschiede in der Gehirnentwicklung hinweist, die sehr bald nach der Empfängnis beginnen.

Ein anderes gut untersuchtes Gebiet bei Autismus ist das Kopfumfangswachstum in den ersten Lebensjahren. Diese Forschung geht auf 1943 und Leo Kanner zurück Original-Studie die gefunden fünf der 11 Kinder mit Autismus er große Köpfe untersucht hatte.

. klein Studium in den 1990s und 2000s sucht die medizinischen Aufzeichnungen von relativ kleinen Gruppen von Kindern mit Autismus. Diese fanden heraus, dass eine Schlüsselperiode die ersten zwei Jahre des Lebens, in denen eine Minderheit von Kindern später mit Autismus diagnostiziert hatte einen deutlichen Anstieg der Wachstumsrate ihres Kopfes.

Während der ersten zwei Jahre des Lebens, die Größe des Kopfes eines Säuglings ist ein sinnvoller Indikator der gesamten Größe des Gehirns, und für viele Jahre "brain Wucherung" bei sehr frühen Entwicklung wurde als Risikofaktor für eine spätere Diagnose von Autismus gesehen.

In jüngerer Zeit ist diese Ansicht jedoch gewesen herausgefordert durch die Veröffentlichung der größten jemals in diesem Bereich durchgeführten Studie, die keinen Zusammenhang zwischen dem Wachstum des kindlichen Kopfumfangs und Autismus fand.

studien mit Bildgebungsapparaten haben untersucht ob Teile der Gehirne von Menschen mit Autismus kann in Größe, Form oder Funktion unterschiedlich sein.

Allerdings ist die einzige konsistente Erkenntnis, wie viel Unstimmigkeit gibt. Nicht jeder Mensch mit Autismus hat Unterschiede in der Größe oder Struktur des Wachstums von verschiedenen Hirnregionen. Für diejenigen Personen, die tun, ist es unklar, wie dies auf ihre autistische Verhaltensweisen beziehen.

Ein großer Teil der Bildgebung des Gehirns Forschung hat die Verbindungen im Gehirn von Menschen mit Autismus untersucht. Connectivity ist ein Maß dafür, wie gut und wie viel zwei Gehirnbereiche miteinander kommunizieren. In der Studie von Autismus, unterscheiden Wissenschaftler zwischen Kurzstreckenverbindungen (zwischen benachbarten Bereichen des Gehirns) und Langstrecken-Verbindungen (zwischen Hirnarealen weiter auseinander).

Eine prominente Theorie Aus Studien mit bildgebenden Verfahren im Gehirn geht hervor, dass manche Menschen mit Autismus unter Umständen zu wenig Konnektivität in Langstreckenverbindungen, aber zu wenig Konnektivität in Nahverbindungen haben.

Wenn genau zu sein gefunden, können diese Gehirn Unterschiede der Lage sein, zu erklären, warum manche Menschen mit Autismus haben Schwierigkeiten mit komplexen Aufgaben, die die Integration von Informationen aus verschiedenen Hirnregionen (wie kognitive und soziale Fähigkeiten) erfordern, aber haben keine Schwierigkeiten oder sogar verbesserte Fähigkeiten für Aufgaben, die weniger Integration in Gehirnbereichen (wie sensorische Verarbeitung) erfordern.

Andere biologische Faktoren

Es ist vorläufig Beweis einige aber nicht alle Menschen mit Autismus sind auf höhere Ebenen von Testosteron im Mutterleib ausgesetzt. Übermäßig hohe Testosteronkonzentrationen im Blutkreislauf kann schädlich sein und bewirken, dass Zellen sterben, vor allem im Gehirn, das sehr empfindlich auf Änderungen der Hormonspiegel ist.

Ein Gedanke ist, dass das Muster des Zelltodes, das durch hohe Testosteronspiegel verursacht wird, die Entwicklung des Gehirns auf eine Weise verändern kann, die zu autistischen Verhaltensweisen in der Kindheit führt. Diese Theorie ist noch zu beweisen. Wiederum ist es sicher, dass nicht alle Menschen mit Autismus im Mutterleib übermäßigen Testosteronspiegel ausgesetzt sind.

Die Verbindung zwischen Magen-Darm ( "gut") Probleme und Autismus ist eine weitere wissenschaftliche Bereich, der sehr viel Aufmerksamkeit erhalten hat. Es ist nun bekannt, dass zwischen 30% und 50% von Menschen mit Autismus Erfahrung erhebliche Magen-Darm-Probleme, wie Durchfall, Verstopfung und einem Reizdarm.

Es war lange ein Rätsel, warum, aber es gibt jetzt extrem gute Beweise, dass die komplexe Gemeinschaft von Mikroben im Darm eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung spielt und für gesunde Immun- und endokrine Systeme sowie für das Gehirn essentiell ist.

Einige Wissenschaftler glauben Eine Störung des natürlichen Gleichgewichts dieser "guten" Bakterien kann eine mögliche Ursache für Autismus sein. Antibiotika werden zum Beispiel häufig bei Säuglingen in westlichen Gesellschaften verwendet und sind bekannt dafür, "gute Bakterien" zusammen mit den "schlechten" Bakterien, für die sie verschrieben wurden, zu töten.

Ein Unterschied in der Gemeinschaft der Mikroben, auf die sich die Menschen verlassen haben, kann die Entwicklung des Gehirns stören und zu Autismus führen. Zur Zeit ist der Beweis für diese mögliche Ursache von Autismus nicht stark, aber es wird in den kommenden Jahren auf diesem Gebiet eine substantielle Forschung geben.

Autismus hat keine einzige Ursache, sowohl in Bezug auf Gene als auch auf das Gehirn. In einer Minderheit von Fällen gibt es sehr klare genetische Anomalien, die Autismus verursachen. In anderen Fällen sind die genetischen Unterschiede komplexer und müssen noch entdeckt werden.

Zwar gibt es derzeit keine Hinweise auf irgendwelche Umweltursachen ist, ist es möglich, subtile Einflüsse der Umwelt Individuen unterschiedlich, je nach ihrer genetischen Make-up beeinflussen können, bei einigen Kindern zu Autismus führen. Diese Beziehungen werden auch noch entdeckt werden.

Über den Autor

Andrew Whitehouse, Winthrop-Professor, Telethon Kids Institute, Universität von Western Australia. Er ist Leiter der Forschung zur Entwicklungsstörung, Telethon Kids Institute

Dieser Artikel erschien ursprünglich auf The Conversation

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