Ein häufiges Krebs-Risiko, das wenige gehört haben

Ein häufiges Krebs-Risiko, das wenige gehört haben

Lynch-Syndrom ist eine häufige, vererbte Erkrankung, die Tausende von Australiern betrifft und das Risiko, an Krebs zu erkranken, stark erhöht. Doch 95% derer, die es haben, wissen nichts davon. 

Das Lynch-Syndrom ist das am weitesten verbreitete ererbte Krebssyndrom, das sowohl Männer als auch Frauen betrifft. Es ist verursacht durch eine vererbte Genmutation, die einen von vier Mismatch-Reparatur- oder "Krebsschutz" -Genen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) beeinflusst.

Nicht übereinstimmende Reparaturgene sollten Fehler reparieren, die auftreten können, wenn DNA für die Zellteilung kopiert wird. Fehlerhafte Fehlpaarungsreparaturgene lassen Fehler in Zellen akkumulieren, was zu unkontrolliertem Zellwachstum und Krebs führen kann.

Bis zu eine in 250 Menschen können einen Mismatch-Reparatur-Genfehler tragen. So viele wie eine in 280 einen Fehler in einem Lynch-Syndrom-Gen tragen.

Ein Elternteil mit Lynch-Syndrom hat eine Chance von 50%, das fehlerhafte Gen unabhängig vom Geschlecht an seine Kinder weiterzugeben. Da ein Träger jedoch ein fehlerhaftes Gen und ein richtig funktionierendes Gen erbt, können manche Menschen mit Lynch-Syndrom niemals Krebs entwickeln.

Lynch-Syndrom verursacht keinen Krebs und hat keine leicht erkennbaren Symptome, aber das fehlerhafte Gen prädisponiert Träger zu einem dramatisch erhöhten Risiko der Entwicklung eines oder mehrerer primärer Krebse im Laufe ihres Lebens. Als dies Werkzeug zeigt, variiert das Risiko nach Art des Tumors, Alter, Geschlecht und dem jeweiligen Mismatch-Repair-Gen betroffen. Bei Menschen mit dem Syndrom können Krebsarten oft schnell wachsen, können auftreten gleichzeitig und neigen dazu, von einem viel jüngeren Alter (unter 50 und manchmal in den 20s oder früher) aufzutreten.

Wenn eine Person weiß, dass sie Lynch-Syndrom haben, können sie lebensrettende Strategien zur Krebsvorsorge, Früherkennung und Behandlung anwenden.

Lynch-Syndrom-Bewusstseinsvideo

Welche Krebsarten sind mit dem Lynch-Syndrom assoziiert?

Muster von Lynch-Syndrom-Krebs in Familien wurden zuerst von Dr. Aldred Warthin in den 1890s beobachtet. Die Bedingung ist jedoch nach Dr. Henry Lynch benannt, der gegen die vorherrschende Weisheit der 1960s-70s - die eine erbliche Grundlage für Krebs beanstandete - beharrte, um die genetische Grundlage für das Lynch-Syndrom zu dokumentieren, zu beschreiben und zu begründen.

Eine Zeitlang wurde das Lynch-Syndrom als erblicher Darmkrebs ohne Polyposis bezeichnet. Das war eine unglückliche Fehlbezeichnung, weil Lynch-Syndrom-Krebs kann involvieren Polypen und nicht nur Darmkrebs betreffen.

Lynch-Syndrom ist am häufigsten mit kolorektalen und Endometriumkarzinomen assoziiert. Es auch bedeutend erhöht das Krebsrisiko von Eierstock, Magen, hepatobiliärem Trakt (Leber / Gallenblase), Harnwegen, Pankreas, Gehirn, Haut, Speiseröhre und Dünndarm.


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Einige Tumore können bei Individuen mit Lynch-Syndrom auch unterschiedlich auftreten. Beispiele sind die ungewöhnlich flachen, schwer zu erkennenden Polypen und Tumoren, die manchmal in beobachtet werden Darm und Brust Krebs.

Wie wird das Lynch-Syndrom diagnostiziert?

Allgemeinmediziner sollten vermuten, dass ein Individuum ein Lynch-Syndrom-Gen tragen kann, wenn es zwingend erforderlich ist Familiengeschichte von Krebs. Dies bedeutet, dass bei drei oder mehr Familienmitgliedern Krebserkrankungen festgestellt wurden, zwei aufeinanderfolgende Generationen oder mehr sind von diesen Krebsarten betroffen, und bei einem dieser betroffenen Familienmitglieder wurde vor dem Alter von 50 Krebs diagnostiziert. Es sollte auch vermutet werden, dass ein Patient wenig oder keinen Zugang zu den Gesundheitsdaten seiner Familie hat und bereits vor dem Alter 50 einen oder mehrere relevante Krebsarten hatte.

Wenn das Lynch-Syndrom nicht identifiziert wird und der Patient Krebs entwickelt, wird in der Regel eine Operation zur Entfernung des Tumors erforderlich sein. Aktuelle Best Practice für alle Dickdarm- und Endometriumtumoren bei Patienten unter Alter 50, oder die eine starke Familienkrebsgeschichte haben, ist für das behandelnde Team, einen Pathologie-Test zu bestellen, um zu überprüfen, ob die Reparatur-Gene der Fehlpaarungen richtig funktionieren.

Leider offenbart die Forschung weniger als die Hälfte Diese Tumoren werden getestet und geduldig Follow-up ist verwirrend und inkonsistent.

Jeder Patient, der im Verdacht steht, Lynch-Syndrom zu tragen, sollte an eine Krebsklinik der Familie überwiesen werden. Dort wird ein genetischer Berater eine gründliche Untersuchung durchführen und den Gen-Testprozess und seine Implikationen erklären. Mit Zustimmung des Patienten wird die Klinik die Untersuchung einer Gewebeprobe eines früheren Tumors (entweder des Patienten oder eines anderen Familienmitglieds) veranlassen, um nach einer Fehlpaarungsreparatur-Genmutation zu suchen.

Wenn eine Genmutation entdeckt wird, werden risikomindernde Strategien diskutiert. Die Diagnose für andere Familienmitglieder beinhaltet dann einen relativ einfachen Bluttest, der nach der gleichen Mutation sucht.

Wie wird das Lynch-Syndrom gemanagt?

Geschäftsführer Lynch-Syndrom beinhaltet einen Überwachungsplan von regelmäßigen Tests, um Probleme frühzeitig zu erkennen. Dann können Polypen entfernt werden, bevor sie krebsartig werden, oder Krebs kann in einem frühen Stadium entfernt werden. Das Potenzial für eine risikovermindernde Operation (zur Entfernung von Organen wie Eierstöcken, die ein hohes Risiko haben, aber schwierig zu screenen sind) oder Nahrungsergänzungsmittel wie Aspirin (das Langzeitstudien vorschlagen, kann die Inzidenz von Lynch-Syndrom Krebs deutlich reduzieren) kann auch in Betracht gezogen werden.

Direktbedruckung empfehlen jährliche Koloskopien (ab Alter 25 oder 30, abhängig von der Genmutation, oder fünf Jahre jünger als jüngster Verwandter mit Darmkrebs diagnostiziert) und prophylaktische Entfernung der Gebärmutter, Eileiter, Eierstöcke und Gebärmutterhals in Betracht gezogen werden, nachdem Gebärfähigkeit abgeschlossen ist, oder durch Alter 40.

Häufige Koloskopien sind wichtig, weil der Durchschnitt die Zeit von Polypen zu Darmkrebs reduziert sich von zehn Jahren in der Allgemeinbevölkerung bis zu nur 35 Monaten bei Patienten mit Lynch-Syndrom. In ähnlicher Weise verringert sich das Durchschnittsalter für die Entwicklung von Gebärmutterkrebs von 64 Jahren auf 42-46 Jahre.

Der Überwachungsplan eines Individuums kann weiter zugeschnitten werden, um zu adressieren spezifische Krebsrisiken für sie, basierend auf Familiengeschichte oder Umweltfaktoren. Zum Beispiel kann eine Familiengeschichte von Magen-oder Hautkrebs einschließlich jährliche Endoskopie oder dermatologische Bewertungen rechtfertigen.

Eine effektive Diagnose und Behandlung von Personen mit Lynch-Syndrom kann lebensrettend sein. Leider ist dies nicht die Erfahrung für Tausende von australischen Familien. Es ist wichtig, dass wir bei Ärzten, Gesundheitsorganisationen und der Öffentlichkeit auf diesen Zustand aufmerksam machen.

Über den Autor

Sharron O'Neill, Forscher, International Governance and Performance (IGAP) Forschungszentrum, Macquarie University. Ihre aktuellen Forschungsschwerpunkte sind Corporate Governance und Accountability, insbesondere Corporate Social und Non-Financial Performance.

Natalie Taylor, Senior Research Fellow in Verhaltenswechsel und Implementierung, Macquarie University.

Dieser Artikel erschien ursprünglich auf The Conversation

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