Wenn Sie Alzheimer entwickeln, werden Ihre Kinder es auch bekommen?

Die häufigste Frage, die mir gestellt wird, lautet: "Wird mein Kind bekommen? Alzheimer-Krankheit"Nach meiner Erfahrung ist diese Sorge eine der größten Sorgen für die Betroffenen, und angesichts der verheerenden Auswirkungen der Krankheit ist es nicht schwer zu verstehen, warum es schwierig ist, darüber nachzudenken.

Für die Menschen mit einer familiären Form der Alzheimer-Krankheit ist die Antwort recht einfach. Dieser Krankheitstyp wird durch eine oder mehrere Mutationen in einem von drei Genen verursacht: dem Amyloidvorläuferprotein (APP), Presenilin 1 (PSEN1) und Presenilin 2 (PSEN2). Alle diese Gene sind an der Produktion des Amyloidproteins beteiligt. Dieses Protein akkumuliert sich zu bilden klebrige Anhäufungen bekannt als Plaques, die zwischen den Zellen des Alzheimer-Gehirns gefunden werden und für Krankheit charakteristisch sind.

Diejenigen von uns, die besorgt sind, dass sie durch familiäre Alzheimer-Krankheit gefährdet sind, können eine endgültige Antwort durch einen der bekommen viele genetische Tests verfügbar. Eine einzelne Kopie des mutierten Gens, das von einem betroffenen Elternteil vererbt wird, wird letztendlich eine Krankheit verursachen, wobei die Symptome wahrscheinlich vor dem Alter von 65 und typischerweise zwischen 30 und 60 Jahren auftreten. Jeder, der daran interessiert ist, an dieser Form der Alzheimer-Krankheit zu leiden, sollte sich an a Überweisung an einen genetischen Berater.

Glücklicherweise stellen Familien mit einer familiären Form der Krankheit weniger als 1% aller Familien dar, die von dieser schwächenden Krankheit betroffen sind. Für die verbleibenden Familien der Alzheimer-Krankheit ist die Antwort auf die Vererbung der Krankheit viel weniger klar und der Ausbruch der Krankheit ist sicherlich nicht unvermeidbar.

Beeinflussung der Krankheit

Eine Kombination von genetischen und UmweltfaktorenB. Alter und Geschlecht, zu einem nicht-familiären (auch sporadischen) Krankheitsrisiko beitragen, aber wie diese Risikofaktoren zusammenwirken und wie viele Risikofaktoren erforderlich sind, um eine Krankheit auszulösen, ist noch nicht bekannt.


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Die Genetik der nicht-familiären Alzheimer-Krankheit ist komplex: Wir wissen, dass fast dreißig Gene, die in der Allgemeinbevölkerung verbreitet sind, das Krankheitsrisiko beeinflussen, wobei potenziell Hunderte weitere beteiligt sind. Zusätzlich wurden zwei Gene mit niedriger Frequenz konsistent identifiziert, mit einer bevorstehenden Veröffentlichung durch das International Genomics of Alzheimer's Project, die zeigen, dass zwei weitere seltene Gene einen relativ großen Effekt auf das Krankheitsrisiko haben.

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Vielleicht am aufregendsten für Forscher, haben Genetik-Wissenschaftler gezeigt, dass vier biologische Prozesse bei Alzheimer-Krankheit - die bisher nicht angenommen wurden, eine zufällige Rolle bei Krankheitsbeginn zu spielen - tatsächlich beteiligt sind. Der erste Prozess ist die Immunantwort, insbesondere die Aktionen von Immunzellen und wie diese potentielle Dysfunktion das Gehirn angreift, was zum Zelltod des Gehirns führt.

Die zweite ist der Transport von Molekülen in die Zelle, was darauf hindeutet, dass es einen Mechanismus für die Bewegung schädlicher Proteine ​​in das Gehirn gibt. Der dritte Prozess, der eine Rolle bei der Entstehung von Alzheimer spielt, ist die Synthese und der Abbau von Fettmolekülen. Und das vierte ist die Verarbeitung von Proteinen, die den Proteinabbau, die Bewegung, die Aktivität und die Wechselwirkungen verändern - allesamt essentiell für die normale Proteinfunktion.

Lifestyle-Risiko

Alter ist das größter Risikofaktor für die Krankheit, mit der Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Alzheimer etwa verdoppelt alle fünf Jahre im Alter von 65. Frauen auch mehr Chance haben der Entwicklung der Krankheit als Männer, möglicherweise aufgrund einer Verringerung der weiblichen Hormone nach der Menopause.

Medizinische Bedingungen, die das Risiko für Demenz erhöhen, umfassen Herz-Kreislauf-Faktoren (Typ 2 Diabetes, Bluthochdruck, Cholesterinspiegel und Fettleibigkeit), und Depression. Während Lebensstilfaktoren wie körperliche Inaktivität, eine Diät, die Cholesterin, Rauchen und übermäßigen Alkoholkonsum erhöht, waren alle gezeigt, um das Krankheitsrisiko zu beeinflussen.

Selbst für Menschen mit einer hohen Anzahl von Risikofaktoren für Genetik, Umwelt und Lebensstil ist die Alzheimer-Krankheit nicht unvermeidlich. Gleichermaßen sind Personen mit einer geringen Anzahl von Risikofaktoren für eine Krankheit nicht davon ausgeschlossen, Alzheimer zu entwickeln.

Angesichts dieses Mangels an Sicherheit und des Fehlens wirksamer Behandlungen für Alzheimer empfehlen die meisten Experten keine Gentests für nicht-familiäre Erkrankungen. Dieses Denken könnte sich jedoch in der Zukunft entwickeln, wenn die Forschung neue Risikogene entdeckt und unser Verständnis der dysfunktionalen Prozesse bei Alzheimer verbessert.

Die Beantwortung der brennenden Frage, ob Sie die Alzheimer-Krankheit an Ihre Kinder weitergeben werden, ist daher immer noch nahezu unmöglich. Aber, wie frühe Diagnosetechniken verbessern, und mit der Aussicht auf eine Anzahl der Impfstoffe und Therapeutika derzeit in klinischen Studien, Risiko-Vorhersage für Alzheimer-Krankheit kann Mainstream und Teil einer sich entwickelnden Präzision Medizin Kultur werden.

Über den Autor

Rebecca Sims, Research Fellow, Abteilung für Psychologische Medizin und Klinische Neurowissenschaften, Cardiff University

Dieser Artikel wurde ursprünglich veröffentlicht am Das Gespräch.. Lies das Original Artikel.

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