Ein Baby, das erste Kind, das mit einer neuen Technik geboren wurde DNA von drei Menschen, ist jetzt fünf Monate alt. Es ist eine gute Nachricht - die Geburt eines gesunden Babys, das mit diesem neuen Verfahren geboren wurde, ist ein großer Schritt vorwärts und wird zu einer neuen Art der Verhinderung der Vererbung mitochondrialer Erkrankungen führen.

Mitochondrien sind die Kraftwerke der Zellen. Sie erzeugen Energie für alle Lebensprozesse. Eine in 400-Personen hat eine mütterlich vererbte Mutation in der mitochondrialen DNA (mtDNA), die Blaupause für einige wichtige mitochondriale Komponenten. MtDNA-Mutationen können eine Reihe von Krankheiten verursachen, einschließlich Taubheit, Blindheit, Diabetes und Herz- und Leberversagen. Menschen mit diesen Erkrankungen haben normalerweise sowohl normale als auch beschädigte mtDNA, wobei die Symptome im Allgemeinen umso schlimmer sind, je höher die Dosis der geschädigten mtDNA ist. Leider gibt es keine Heilmittel.

Bei der mitochondrialen Ersatztherapie (MRT) werden Embryonen des Paares, bei denen das Risiko besteht, ein betroffenes Kind zu haben, in einem Reagenzglas erzeugt. In diesem Fall wurde der Kern, der das gesamte genetische Material außer den Mitochondrien enthält, aus dem Ei der Mutter entfernt und in ein Ei mit gesunden Mitochondrien gelegt, aus dem der Zellkern entfernt worden war. Das Ei wurde dann mit dem Sperma des Vaters befruchtet und der resultierende Embryo wurde in den Mutterleib gelegt, wo er sich zum Baby entwickelte.

Dies bedeutet, dass das Baby drei genetische Eltern hat: der Vater, der das Sperma lieferte, die Mutter, die sowohl den Mutterleib als auch den Eikern versorgte, und ein anonymer Spender, der gesunde Mitochondrien lieferte. Von diesen ist die mitochondriale DNA bei weitem der kleinste Beitrag. Diese Art von Drei-Eltern-Baby ist neu, obwohl andere Arten seit vielen Jahren existieren.

MRT wird von Gruppen in Großbritannien und den USA entwickelt, um Familien von Patienten mit einer mitochondrialen Erkrankung mit einem hohen Rezidivrisiko bei zukünftigen Kindern zu helfen.

Unbekannte langfristige Auswirkungen

Während Experimente an Affen und Mäusen nahelegten, dass solche Babys wahrscheinlich gesund sein würden, wurde dieses Verfahren bis jetzt bei Menschen nicht angewendet. Eier sind hochorganisierte Zellen. Das Ersetzen des Zellkerns verhindert nicht die Entwicklung zu einem Baby, aber es verursacht Schäden an der Zelle, die wahrscheinlich eine radikale Reorganisation erfordern. Daher sind die Auswirkungen solcher Manipulationen immer noch unbekannt und könnten später im Leben Probleme verursachen, wie zum Beispiel ein erhöhtes Risiko für Diabetes.

Gemäß einer New Scientist BerichtDie Mutter des Kindes, eine jordanische Frau, hatte für 20 Jahre versucht, eine Familie zu gründen. Ihre beiden Kinder starben beide an Leigh-Syndrom - im Alter von acht Monaten und sechs. Die Frau hatte ein hohes Risiko, weitere Kinder zu haben.

In vielen Ländern hätte die Mutter andere Möglichkeiten bekommen, bevor MRT angeboten wurde. Erstens hätte man ihr Eier von einem nicht verwandten gesunden Spender angeboten. Diese könnten mit dem Sperma ihres Partners befruchtet und in ihren Unterleib gelegt werden, um die Übertragung der mitochondrialen Krankheit vollständig zu verhindern. Die Frau mit mtDNA-Krankheit ist dann die biologische, aber nicht die genetische Mutter. Die Geburt einer Frau, die nicht Ihr genetischer Elternteil ist, kann für einige Menschen akzeptabel sein, wenn man bedenkt, dass dies bei 10-Leuten in Großbritannien vielleicht bis zu einem Menschen der Fall ist Identifizieren Sie ihre genetischen Väter nicht richtig - Aber es könnte für diese Familie inakzeptabel gewesen sein.

Sie hätte auch eine genetische Präimplantationsdiagnostik erhalten, bei der mehrere Embryonen in einem frühen Stadium getestet werden könnten und die beste für die Platzierung im Mutterleib ausgewählt werden könnte. Dies war jedoch für diese Familie angeblich ethisch nicht akzeptabel.

Die Geburt eines gesunden Babys nach dieser Technik ist ein großer Schritt vorwärts. In der Vergangenheit wurden verwandte Manipulationen zur Verbesserung der "Oozyten-mitochondrialen Qualität" durchgeführt - sogenannte "Ooplasmadonation", bei der Spendermitochondrien beteiligt sind, die in eine Keimzelle im Eierstock (ein Oocty) injiziert werden. Aber dieses Verfahren angeblich verursachte genetische Defekte und vielleicht Autismus in einem Fall.

Während es noch nicht möglich ist, dem jüngsten Baby ein entscheidendes "All-Clear" zu geben, trägt er ein niedriges Niveau der schädigenden Mutation, was es sehr unwahrscheinlich macht, dass er das Leigh-Syndrom entwickeln wird.

Die bekannten Unbekannten

Es gibt jedoch zwei weitere Details der Geschichte, die beeinflussen könnten, was als nächstes passiert. Erstens könnte das Verfahren als "Medizintourismus" bezeichnet werden: Es wurde in Mexiko von einem Team in New York City durchgeführt, so dass es nicht durch US-Vorschriften abgedeckt war, die das Verfahren nicht erlauben. Das Komitee für ethische und sozialpolitische Überlegungen des Instituts für Medizin über neuartige Techniken zur Prävention der mütterlichen Übertragung von mitochondrialen DNA-Krankheiten lehnte es ab, die klinische Zulassung des Verfahrens zu genehmigen, bis die Forschung zur Beantwortung kritischer Sicherheits- und Wirksamkeitsfragen abgeschlossen ist.

Ein weiteres Problem ist, dass uns nicht mitgeteilt wird, wie hoch die Menge der schädigenden mtDNA im Ei der Mutter war, bevor das Verfahren durchgeführt wurde - ein Detail, das angibt, wie wahrscheinlich das Kind von Anfang an schwer betroffen war. Wenn das Niveau und damit das Risiko hoch war, ist dies ein lobenswerter technischer Fortschritt, der die Wahrscheinlichkeit, an einer schweren Krankheit zu leiden, massiv verringert hat. Wenn das Niveau niedrig und mit einem gesunden Leben vereinbar ist, dann könnte ein Verfahren mit signifikanten Unbekannten unnötigerweise durchgeführt worden sein - was zeigt, wie viel Regulierung wir brauchen, um die Rechte des zukünftigen Kindes zu schützen. Berichte klären diese wichtigen Details nicht auf.

Diese Geschichte ist der Beginn einer neuen Behandlung mit großem Potenzial für das Gute. Es bedarf jedoch einer strengen Regulierung und Kontrolle der Unbekannten dieser neuen und umstrittenen Technologie.

Über den Autor

Joanna Poulton, Professor, University of Oxford

Dieser Artikel wurde ursprünglich veröffentlicht am Das Gespräch.. Lies das Original Artikel.

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