Ein Gen, das sowohl Autismus als auch eine Tumorstörung verbindet

Wissenschaftler haben bei Menschen mit einem seltenen Tumorsyndrom, das typischerweise in der Kindheit diagnostiziert wurde, Mutationen in einem einzelnen Gen mit Autismus in Verbindung gebracht.

Die Ergebnisse bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1) können zu einem besseren Verständnis der genetischen Wurzeln von Autismus in der breiteren Bevölkerung führen

Für eine Studie veröffentlicht in JAMA PsychiatrieForscher untersuchten 531-Patienten in sechs klinischen Zentren in den Vereinigten Staaten, Belgien, dem Vereinigten Königreich und Australien und fanden heraus, dass Mutationen im NF1-Gen, die die Krankheit verursachen, auch bei fast der Hälfte der Patienten zu autistischen Verhaltensweisen beitrugen.

"NF1 wird durch Mutationen in einem einzigen Gen - NF1 - verursacht", sagt Erstautorin Stephanie M. Morris, Neurologin an der Washington University in St. Louis.

"Unsere Forschung zeigt, dass dieses einzelne Gen auch mit Autismus-Spektrum-Störungen bei denselben Patienten assoziiert ist. Das könnte es ermöglichen, stromabwärts von dem Gen zu suchen, um gemeinsame Wege zu finden, die zu Autismus in der breiteren Bevölkerung beitragen. "

NF1, die durch NF1-Mutationen verursachte Störung, tritt gewöhnlich während der Kindheit auf. Die Symptome können in der Schwere variieren, aber gehören Café au lait Flecken, die flache, braune Flecken auf der Haut sind. Andere Symptome sind winzige Knoten in der Iris des Auges, Nerventumore, Knochendeformitäten wie eine gekrümmte Wirbelsäule oder ein gebogenes Unterbein und optische Gliome, Tumoren des Sehnervs. Kinder mit NF1 können auch Lernschwierigkeiten haben.

"In den 25-plus-Jahren, in denen ich mich mit NF1 um Kinder gekümmert habe, haben wir erst kürzlich erkannt, dass diese Kinder auch oft Symptome von Autismus haben", sagt Senior-Forscher David H. Gutmann, Professor für Neurologie und Direktor von der Washington University NF Centre.


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"In der Vergangenheit haben wir die Assoziation zwischen NF1 und Autismus nicht wirklich verstanden, aber jetzt haben wir neue Einsichten in das Problem, die es uns ermöglichen werden, bessere Behandlungen für Kinder mit NF1 und Autismus zu entwickeln."

Die Ergebnisse könnten auch Wissenschaftlern, die die Genetik von Autismus studieren, dabei helfen, zu verstehen, wie Mutationen in einem einzelnen Gen zu Autismus-Symptomen beitragen können, wie etwa Probleme mit sozialen und sprachlichen Fähigkeiten und sich wiederholendem Verhalten.

Über 100,000 Menschen in den Vereinigten Staaten haben NF1. Es ist gleichermaßen in beiden Geschlechtern und in allen ethnischen Gruppen üblich. Autismus beeinflusst 1 Prozent auf 2 Prozent aller Kinder in den Vereinigten Staaten und ist vier mal fünf Mal häufiger bei Jungen als bei Mädchen.

"Das Einzigartige an unseren Ergebnissen ist, dass es wahrscheinlich ist, dass Mutationen im NF1-Gen die meisten Symptome von Autismus bei Kindern mit NF1 auslösen", sagt der andere leitende Forscher der Studie, John N. Constantino, Professor für Psychiatrie und Pädiatrie und Direktor des William Greenleaf Eliot Abteilung für Kinder- und Jugendpsychiatrie.

"Hier haben wir eine Ein-Gen-Störung, die eine ziemlich große Anzahl von Menschen betrifft und bei einer signifikanten Anzahl von Betroffenen Autismus verursacht. Diese Arbeit könnte uns die Gelegenheit geben, ein einzelnes Gen zu untersuchen und herauszufinden, was es tut, um autistische Syndrome zu verursachen. "

Die meisten Autismus-Spektrum-Störungen werden durch mehrere Gene beeinflusst, aber die Isolierung dieses einen Gens kann helfen, zu lernen, wie andere, nicht verwandte Gene auf demselben Weg interagieren können, um zu Autismus bei Menschen ohne NF1 beizutragen.

Zu lernen, wie diese verschiedenen Gene zusammenkommen, um schließlich Symptome zu verursachen, könnte zu besseren Behandlungen führen.

"Wir waren in der Lage, Kinder in unserem Zentrum zu untersuchen, Autismus-Spektrum-Störungen, Aufmerksamkeitsstörungen und Probleme mit der kognitiven Funktion der Exekutive zu identifizieren", sagt Morris. "Und wenn wir diese Defizite bei Kindern identifizieren, können wir ihre Eltern informieren, ihre Schulen informieren und diese Kinder in die Lage versetzen, die Ressourcen und die Unterstützung zu bekommen, die sie benötigen - insbesondere akademische und soziale Unterstützung -, um ihre Lebensqualität zu verbessern."

Teilfinanzierung kam vom Eunice Kennedy Shriver Nationalen Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung der Nationalen Gesundheitsinstitute.

Quelle: Washington Universität in St. Louis

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