Genetische Tests stehen Menschen zur Verfügung, die wissen wollen, ob sie eine Variante eines Gens tragen, das für Alzheimer anfällig ist. Aber zu wissen, ob man sich testen lassen muss, ist schwer. Milliarden Fotos / Shutterstock.com

Dank der Fortschritte bei der Gentests gibt es jetzt eine Möglichkeit für Verbraucher, auf den größten genetischen Risikofaktor für die spät auftretende Alzheimer-Krankheit zu testen.

Alzheimer-Krankheit ist ein progressive und fatale neurodegenerative Störung das betrifft vor allem ältere Erwachsene. Es ist das Meiste häufige Ursache von Demenz. Es ist die dritte führende Todesursache, hinter Herzkrankheiten und Krebs. Ein geschätzter 700,000 Amerikaner 65 und älter wird Alzheimer haben, wenn Sie sterben. In einer aktuellen Studie, in der Amerikaner gefragt wurden, ob sie 50 oder älter seien, sei die Angst am wichtigsten Alzheimermit 39 Prozent; gefolgt von Krebs, bei 30 Prozent.

Klinisch weisen Patienten mit Alzheimer am häufigsten einen schleichenden Gedächtnisverlust, Schwierigkeiten beim Denken und Verstehen sowie geistige Verwirrung auf.

Als ein Wissenschaftler Ich denke, dass Gentests, die in den vergangenen 18-Jahren an der Alzheimerforschung beteiligt waren, einen bedeutenden Fortschritt darstellen, um das eigene Risiko für diese Krankheit einschätzen zu können. Aber die Menschen sollten sich darüber im Klaren sein, dass es mehrere Dinge zu beachten gibt, bevor sie diese heimtückische Krankheit zu Hause testen.

Warum ist ApoE wichtig für das Alzheimer-Risiko?

Die überwiegende Mehrheit der Alzheimer-Fälle haben später Beginnoder nach Alter 65 und fortschreitendem Alter ist der größte Risikofaktor. Eine Alzheimer-Krankheit betrifft 10-Patienten im Alter von 65 und fast zwei Drittel der Amerikaner mit Alzheimer Frau.

Zusätzlich zum fortschreitenden Alter gibt es bekannte genetische Risikofaktoren, die mit Alzheimer assoziiert sind, mit einem Gen namens ApoE4 das wichtigste von allen zu sein. Das ApoE-Gen enthält Anweisungen zum Herstellen eines Proteins namens Apolipoprotein E. Dieses Protein verbindet sich mit Fetten oder Lipiden im Gehirn zu Molekülen, die man Lipoproteine ​​nennt. Lipoproteine ​​sind verantwortlich für die Verpackung von Cholesterin und anderen Fetten und befördern sie in der Umgebung Einnahme von Medikamenten. Wissenschaftler wissen seit langem, dass ApoE4 mit einer Anhäufung von Amyloid im Gehirn zusammenhängt, einem der Kennzeichen von Alzheimer. Aber a aktuellen Studie schlugen vor, dass ApoE4 auch zum Aufbau von Tau beiträgt, einem zweiten Protein, das seit langem an der Entstehung von Alzheimer beteiligt ist. Daher wird die Frage des ApoE4-Tests für viele noch dringender.

Das ApoE-Gen hat drei verschiedene Alleleoder Variationen eines Gens, die durch Mutation auftreten können: ApoE2, ApoE3 und ApoE4. Diese Allele treten an der gleichen Stelle wie das Gen auf.

Jeder hat zwei Kopien dieses Gens und die Kombination von Allelen bestimmt Ihr ApoE. "Genotyp“- E2 / E2, E2 / E3, E2 / E4, E3 / E3, E3 / E4 oder E4 / E4. Das E2-Allel ist die seltenste Form von ApoE, aber es ist eine gute. Das Tragen einer einzigen Kopie scheint das Risiko, an Alzheimer zu erkranken, um bis zu 40 Prozent zu reduzieren.

Das ApoE3 ist das häufigste Allel und scheint das Risiko nicht zu beeinflussen. Das ApoE4-Allel ist weniger häufig als E3, das in etwa 10 bis 15 Prozent der Menschen vorhanden ist, aber es stellt ein signifikantes Risiko für AD dar. Eine Kopie von E4 (E3 / E4) kann Ihr Risiko verdoppeln oder verdreifachen, während zwei Kopien von (E4 / E4) das Risiko erhöhen können 10-15 Zeiten. Es ist bemerkenswert, dass 65-80 Prozent von allen Alzheimer-Patienten haben mindestens eine APOE4-Allel.

Dieses Allel senkt auch die Alter des Beginns.

Risiko der Anfälligkeit, basierend auf Allelen. Alzheimers.org, CC BY-SA

Testen für ApoE4

Das Testen ist unglaublich einfach und schnell geworden 23andMedie persönliche Genetikfirma, die hat die Zulassung von der FDA erhalten im April 2017, Gentests direkt an die Verbraucher zu vermarkten. In seinem spät einsetzenden Alzheimer-Bericht stellt 23andMe den Menschen ihren ApoE-Genstatus nach dem Versand einer Speichelprobe an das Unternehmen zur Verfügung.

Aber eine viel schwierigere Frage ist: Soll ich getestet werden? Es gibt wichtige Auswirkungen beim Erlernen des eigenen ApoE4-genetischen Status, und Verbraucher sollten diese berücksichtigen, bevor sie sich zu einem Test entscheiden. In der Tat empfehlen die meisten professionellen medizinischen Organisationen, einschließlich der National Institutes of Health, die genetische Prüfung des ApoE4-Status nur für Personen, die sich freiwillig für klinische Studien melden.

Vorteile des Tests können sein:

• Aus der Präventionsforschung ist derzeit bekannt, dass Menschen mit dem APOE4-Gen eine Reihe von Lebensstilmaßnahmen ergreifen können, um ihr Risiko zu mindern.
• In der Lage sein, an klinischen Studien teilzunehmen.
• APOE4 hat auch einen prädiktiven Wert für das kardiovaskuläre Risiko.

Nachteile der Tests können sein:

• Stress für die Familie.
• Emotionalen Stress.
• Finanzielle Auswirkungen in Bezug auf Versicherungen oder Langzeitpflegeoptionen.
• Auswirkung auf die Beschäftigung.

Der Effekt, deinen Status zu kennen

Einer der Hauptnachteile beim Testen auf das ApoE4-Gen ist, dass der Test als sogenannter Suszeptibilitätstest betrachtet wird, da er einen begrenzten Vorhersagewert hat. Das E4-Allel bedeutet nicht, dass bei einer Person Alzheimer diagnostiziert wird. Viele E4-Träger können ein langes Leben führen, ohne jemals die Krankheit zu entwickeln, und viele Nichtträger haben immer noch ein Risiko für Alzheimer. Dies ist vor dem genetischen Test für ApoE4 unbedingt zu verstehen.

Mehrere Studien haben nun die Auswirkungen von ApoE4 Tests auf Individuen untersucht. Das NIH REVEAL-SCAN Das Projekt untersuchte die Wirkung des Lernens des ApoE4-Status bei denjenigen, die keine Demenzsymptome zeigten, aber Verwandte ersten Grades, die von Alzheimer betroffen waren. Die Daten deuteten darauf hin, dass das Wissen um den ApoE-Status bei denjenigen, die ererbt haben, nur leichte und kurze psychologische Probleme verursacht haben E4-Allele.

In einer neueren Studie wurden unerwünschte psychologische Reaktionen von einem Teil der Teilnehmer berichtet, darunter auch von denjenigen, die spezifisch nach Tests gesucht hatten. Fast alle Befragten gaben jedoch an, dass sie auf lange Sicht von Veränderungen im Lebensstil profitiert hätten nachträglich gemacht.

Berücksichtigung anderer Risikofaktoren

Das ApoE4-Allel zu beherbergen ist der wichtigste genetische Risikofaktor für die spät auftretende Alzheimer-Krankheit, und das Wissen um den E4-Allel-Status könnte sich sicherlich verändern, insbesondere im Hinblick auf präventive, positive Veränderungen des Lebensstils.

Es gibt jedoch wichtige Überlegungen, die vor dem Test berücksichtigt werden müssen, um Stress und Ängste im Zusammenhang mit einem positiven E4-Test zu verringern. Andere Experten und ich schlage vor, dass Leute anfangen, über die Grundlagen von ApoE4 gut informiert zu werden. Wenn Tests durchgeführt werden und ein höheres Risiko aufgedeckt wird, ist es von entscheidender Bedeutung, dass diese Personen eine genetische Beratung erhalten und aktiv bei der weiteren Vorgehensweise unterstützt werden.

Unabhängig davon, ob Sie das ApoE4-Gen tragen oder nicht, wird angenommen, dass viele andere Risikofaktoren zu Alzheimer beitragen, nicht nur zu Genen und zum Alter. Was Sie essen, wie viel Sie trainieren, formale Bildung, Rauchen, wie geistig aktiv Sie bleiben und andere Faktoren waren alle verwickelt.

Letztes Ende der Wahl, ob einen genetischen Test erhalten bleibt ein persönlicher - umso mehr Grund ist es wichtig, über die Vor- und Nachteile des Screenings des Alzheimer informiert zu werden und was die Ärzte wissen über Ihr Risiko für die Krankheit und ob praktikable Behandlungsmöglichkeiten stehen zur Verfügung .

Über den Autor

Troy Rohn, Professor für Biologie, Boise State University

Dieser Artikel wurde ursprünglich veröffentlicht am Das Gespräch.. Lies das Original Artikel.

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