Was verursacht die meisten Geburtsfehler?

Was verursacht die meisten Geburtsfehler?
Über 3% der Babys werden mit Geburtsfehlern geboren, wenn es Probleme mit der Entwicklung im Mutterleib gibt. von www.shutterstock.com

Die Entwicklung eines Babys von der Befruchtung bis zur Geburt ist eine unglaublich komplexe Reise. Meistens ist das Ergebnis ein perfektes neues Baby. Jedoch in ungefähr 3% der Babys Fehler passieren und ein Geburtsfehler tritt auf. Zu diesem Zeitpunkt ist ein anatomischer Unterschied entstanden, während sich das Baby im Mutterleib entwickelt.

Geburtsfehler (auch als angeborene Anomalien bekannt) sind eine der Hauptursachen für Krankenhausaufenthalt und Todesfälle bei Säuglingen im ersten Lebensjahr. Diese sind im Gesundheitswesen nicht nur kostenaufwändig, sondern können sich auch erheblich auf das Leben des Kindes und seiner Familie auswirken.

Einige Geburtsfehler sind relativ mild, können mit einer einfachen Operation behoben werden und das Kind führt ein völlig normales Leben. Dazu gehört ein zusätzlicher kleiner Finger oder Gurtband zwischen zwei Zehen.

Andere Arten, einschließlich ernst Herzfehler und Gesichtsdeformitäten wie Lippen- und Gaumenspaltesind komplexer zu verwalten. Dies kann eine Behandlung umfassen, die die Kindheit und das Jugendalter umfasst.

Einige Geburtsfehler sind so schwerwiegend, dass das Baby nicht außerhalb der Gebärmutter leben kann. Diese Arten beinhalten in der Regel eine erhebliche Fehlbildung wesentlicher Strukturen, wie z Anenzephalie wo das Gehirn nicht gebildet wird.

Wenn eine einzelne Ursache mehrere Systeme im Körper betrifft, wird der Geburtsfehler als Syndrom bezeichnet. Ein Beispiel ist Down-Syndrom. Dies ist einer der häufigsten Geburtsfehler in Australien und verursacht geistige Behinderung und andere körperliche und lernende Herausforderungen.

Die Aussichten für Kinder mit Syndromen sind ebenso wie die Syndrome selbst sehr unterschiedlich. Ein syndromaler Geburtsfehler ist nicht notwendigerweise schwerer als ein isolierter Geburtsfehler. Die Einbeziehung mehrerer Systeme oder Strukturen kann jedoch ein fortlaufendes Management erfordern, um die besten Ergebnisse für das Kind und seine Familie sicherzustellen.

Wodurch werden Geburtsfehler verursacht?

Geburtsfehler haben zwei Hauptursachen, Umwelt und genetische.

Umwelteinflüsse (bekannt als Teratogene) schließen Arzneimittel ein, die das ungeborene Kind schädigen können. Der bekannteste von diesen war Thalidomid, die Frauen in den späten 1950s und frühen 1960s für die morgendliche Übelkeit nahmen. Dies führte dazu, dass Tausende von Babys mit irreversiblen angeborenen Defekten geboren wurden, die von Missbildungen der Gliedmaßen (Phocomelia) bis zu Fehlbildungen des Gesichts reichen.

Eine vor kurzem festgestellte Umweltursache für Geburtsfehler ist die Zika-Virus, was dazu führt Mikrozephalie (Babys geboren, deren Kopf kleiner als normal ist).

Weitere alltägliche Faktoren sind Alkohol und Rauchen, die mit einem Alkohol verbunden sind erhöhtes Risiko von Abnormalitäten. Schätzungen aus den USA legen nahe 0.1-1% von Kindern kann durch Alkohol im Mutterleib beeinträchtigt werden. Und Rauchen in der Schwangerschaft ist mit einem assoziiert Bereich der Bedingungen, einschließlich Herzfehler und Gesichtsspalten.

Umweltfaktoren können auch körperliche Einschränkungen beinhalten, die im Mutterleib auftreten können Zwillingsschwangerschaften.

Die genetischen Ursachen für Geburtsfehler sind ebenso unterschiedlich. Dazu gehören Chromosomenanomalien unter Bedingungen Down-Syndrom (eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21) und Fehler in bestimmten Genen wie dem FGFR3-Gen, was eine Form von Zwergwuchs verursacht.

Die meisten Ursachen bleiben jedoch ein Rätsel

Aktuelle US Forschung untersuchte die Häufigkeit und die Ursachen von Geburtsfehlern anhand von Krankenakten für 270,000-Geburten zwischen 2005 und 2009. Die Forscher fanden 5,504-Fälle von Geburtsfehlern oder etwa 2% der Gesamtgeburten.

Sie fanden die Ursache jedoch nur für einen von fünf Geburtsfehlern. Der Rest (79.8%) blieb ein Rätsel.

Von den bekannten Ursachen war 94.4% genetisch bedingt, 4.1% war auf Umweltexposition (Teratogene) und 1.4% auf Zwillingsschwangerschaften zurückzuführen.

Die Studie hat auch bestätigt Australische Erkenntnisse dass einzelne Geburtsfehler einen höheren Anteil von Männern als Frauen betreffen; wir wissen immer noch nicht warum.

Wo gibt es von hier aus?

Diese Studie beleuchtet die Gründe für Hoffnung. Der 4.1-Prozentsatz der durch Teratogen-Exposition hervorgerufenen Geburtsfehler wurde hauptsächlich durch unkontrollierte Ursachen verursacht Diabetes bei Frauen, bevor sie schwanger werden. Während der Mechanismus hierfür unklar ist, könnte diese Zahl durch eine erhöhte Aufklärung von Frauen, die schwanger werden möchten, verringert werden, um sicherzustellen, dass ihre Diabetes vor und während der Schwangerschaft unter Kontrolle ist.

Umgang mit Geburtsfehlern2 3 19Wenn Sie den Diabetes einer Frau kontrollieren, bevor sie schwanger wird, verringert sich die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einem Geburtsfehler zu bekommen. von www.shutterstock.com

Die Feststellung, dass die Ursache für fast 80% von Geburtsfehlern weiterhin unbekannt ist, ist jedoch eine Konfrontation und unterstreicht das Ausmaß der bevorstehenden Aufgabe.

In Australien haben wir zum Beispiel kein klares Bild von der Art und Häufigkeit von Geburtsfehlern im ganzen Land. Dies liegt daran, dass wir auf Bundesstaaten basierende Systeme haben, die unterschiedliche Informationen sammeln.

Geburtsfehler sind ebenfalls vielfältig und betreffen viele verschiedene Körperstrukturen. Jeder spezifische Geburtsfehler ist auf eine andere Ursache zurückzuführen, von der die meisten genetisch bedingt sind. Um die verantwortlichen Faktoren zu identifizieren, muss jeder Geburtsfehler unabhängig untersucht werden, damit Personen mit einem bestimmten Zustand in Gruppen zusammengefasst und untersucht werden können. Dies erfordert Zeit, Forschung und Finanzierung.

Eine stärkere Unterstützung der Genforschung und Informationssammlung zu Geburtsfehlern würde es ermöglichen, die Ursachen dieser Zustände zu verstehen. Erst dann können wir mit der Intervention und Prävention beginnen, um die Belastung dieser Systeme für die Gesundheitssysteme und Familien zu reduzieren.

Über den Autor

Peter Farlie, Entwicklungsbiologe, Murdoch Kinderforschungsinstitut

Dieser Artikel wird erneut veröffentlicht Das Gespräch unter einer Creative Commons-Lizenz. Lies das Original Artikel.

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