Gibt es eine Droge für Autismus in unserer Zukunft?

Gibt es eine Droge für Autismus in unserer Zukunft? Rylie, Alter 10, ist eines der fast 1000-Kinder, bei denen das Pitt-Hopkins-Syndrom, eine seltene Form von Autismus, diagnostiziert wurde. Foto mit freundlicher Genehmigung der Pitt Hopkins Research Foundation. Bildnachweis: Christa Michelle Photography

In 2019 sind Geeks cool und die Vorstellung, dass sie im Autismus-Spektrum liegen könnten, wird gefeiert. Nirgendwo ist dies wahrer als im Silicon Valley, einem der wenigen Orte in Amerika, an denen soziale Eigenheiten und die Liebe zum Detail von Lasern häufiger belohnt als kritisiert werden. Der renommierte Wissenschaftler Temple Grandin, oft als Beispiel für eine Erfolgsgeschichte in Autismuskreisen gelobt, sagte einmal einer kalifornischen Zeitung"Die Hälfte des Silicon Valley hat leichten Autismus, sie meiden einfach die Labels."

Ich bin nicht einer, der ganze Subkulturen anhand von Zeitungsartikeln diagnostiziert, sondern der letzten Änderung im Diskurs um Autismus ist gut, weil es die Gesellschaft hoffentlich dazu bringen wird, Menschen mit Autismus mit mehr Mitgefühl zu behandeln. Dies könnte jedoch auch die dunkle Wahrheit verschleiern, dass die Herausforderungen und Kämpfe für die Betroffenen und ihre Familien manchmal überwältigend sind.

Gegenwärtige Ansätze zur Unterstützung von Kindern mit Autismus sind von begrenzter Wirkung, aber Wissenschaftler beginnen sich vorzustellen, dass Behandlungen bald auf dem Verständnis spezifischer Ursachen beruhen werden.

Ich bin Direktor des Lieber-Instituts für Hirnentwicklung und der Maltz-Forschungslabors an der Medizinischen Fakultät der Johns Hopkins University, wo Wissenschaftler untersuchen, wie Gene und die Umwelt die Entwicklung des menschlichen Gehirns beeinflussen. Wir haben ein Medikament identifiziert, das in einzelnen Zellen und Nagetieren einer als Pitt-Hopkins-Syndrom bekannten Form von Autismus wirkt, die durch eine bestimmte genetische Mutation verursacht wird. Wir hoffen, in einem Jahr mit Versuchen an Menschen zu beginnen.

Pitt-Hopkins-Syndrom

Viele Personen, die die Kriterien für erfüllen Autismus-Spektrum-Störung (ASD) sind trotz aller Stereotypen keine hoch funktionierenden mathematischen Flitzer, die von Technologieunternehmen aufgrund ihrer einzigartigen kognitiven Fähigkeiten eifrig rekrutiert werden. Eigentlich, Forschung zeigt, Erwachsene mit ASD sind wirtschaftlicher, pädagogischer und sozialer benachteiligt als Erwachsene mit anderen Entwicklungs- oder geistigen Behinderungen.

Bei schweren Formen der ASS, wie z Pitt-Hopkins-Syndrom, Kinder lernen zwischen 4 und 6 Jahren zu laufen und die meisten Menschen können nicht sprechen. Eine seltene Erkrankung wie Pitt-Hopkins könnte jedoch Hinweise auf die Behandlung einer Reihe von ASD geben und Aufschluss darüber geben, warum diese „im Spektrum“ so einzigartig sind.

Der Begriff Autismus beschreibt eine Reihe von Störungen, bei denen das Gehirn unterschiedlich funktioniert. Dies ist analog zu dem Begriff Krebs, der eine Ansammlung von Krankheiten beschreibt, die durch ein außer Kontrolle geratenes Zellwachstum gekennzeichnet sind. Die Diagnose von Autismus wird in der Regel im Alter von etwa 2 bis 3 gestellt, da Kinder sich wiederholt verhalten und Schwierigkeiten haben, Kontakte zu knüpfen. Bis vor relativ kurzer Zeit galt ASD als ungewöhnlich und wurde vermutlich durch schlechte Elternschaft verursacht. Heute wissen wir jedoch, dass Autismus eine neurologische Entwicklungsstörung ist tritt bei etwa 1 bei 59-Leuten auf und ist nicht das Ergebnis elterlichen Verhaltens.

Die genauen Ursachen sind noch nicht bekannt, aber einige Mischung aus Umweltfaktoren und einer Fülle von normalerweise winzigen genetischen Unterschieden kombinieren, um die Entwicklung des Gehirns ab dem Säuglingsalter zu verändern. Dies bringt die Entwicklung des Gehirns auf eine andere Flugbahn als die, die wir als normal empfinden.

Die vielen Faktoren, die zu ASD beitragen, machen es besonders schwierig, sie zu verstehen. Die Anzahl der Variablen ist hoch, so dass es fast unmöglich ist, einen einzelnen Faktor isoliert zu untersuchen. Aus diesem Grund ist eine seltene Erkrankung wie Pitt-Hopkins ein wertvoller Fall für die Autismusforschung, und die Ergebnisse können Erkenntnisse über andere Arten von ASD liefern. Das Pitt-Hopkins-Syndrom wird durch eine Mutation in einem Gen auf dem 18-ten Chromosom verursacht. Diese Mutation führt nicht nur zu Problemen beim Gehen und Sprechen, sondern auch zu deutlichen Gesichtszügen und manchmal zu Atembeschwerden.

Gesundheit Frühe Anzeichen dafür, dass ein Kind an einer Autismus-Spektrum-Störung leidet. KateDemianov / Shutterstock.com

Eine erste spezifische Behandlung für Autismus?

Da die genetische Ursache von Pitt-Hopkins bekannt ist, können wir die Mutation im Labor untersuchen, um besser zu verstehen, wie sie die Gehirnfunktion verändert. Der Name des mutierten Gens ist Transkriptionsfaktor 4 (TCF4). Es ist während der frühen Entwicklung des Gehirns im Kindesalter hoch aktiv. Wenn das Gen eingeschaltet ist, verringert es die Produktion von zwei Ionenkanälen. Diese Proteine ​​lassen Ionen (insbesondere Natrium und Kalium) in die Zelle und aus dieser heraus wandern und befinden sich auf der Membran der Neuronen des Gehirns.

Insbesondere werden diese Ionenkanäle zu aktiv, wodurch sich die Funktionsweise der Nervenzellen und die Reaktion auf Signale anderer Neuronen und damit die Funktionsweise des Gehirns ändern. Als wir dies an Nagetier- und Zellmodellen testeten, wir fanden dass die Pitt-Hopkins-Mutation die Funktion der Neuronen des Gehirns verändert, die letztendlich für die kognitiven und sozialen Anomalien verantwortlich sind, die wir bei Menschen finden. In diesen Zell- und Tiermodellen reagierten Nervenzellen abnormal auf Stimulation. Anstatt Signale zurückzusenden, wenn sie angeregt wurden, schalteten sie sich ab.

Mit diesem Wissen arbeitet ein Team von Ermittlern hier am Lieber-Institut begann die Suche nach einem Medikament, das die Aktivität dieser Ionenkanäle blockieren und das Verhalten der Neuronen effektiv verändern kann. Wie sich herausstellte, hatten mehrere Pharmaunternehmen Medikamente entwickelt, um auf einen dieser Ionenkanäle abzuzielen, von denen wir herausfanden, dass einer in den abnormalen Nervenzellen und Tieren wirkt. Wir befinden uns im Endstadium der Zulassung dieses Wirkstoffs für eine Studie am Menschen bei jungen Erwachsenen mit Pitt-Hopkins-Syndrom, die wir voraussichtlich in etwa einem Jahr beginnen werden.

Dies würde dann die erste Behandlung für Autismus sein, die auf dem Verständnis eines spezifischen ursächlichen Mechanismus beruht.

Das behebt natürlich nicht alles. Indem Pitt-Hopkins die Funktionsweise jedes einzelnen Nervs seit Beginn seiner Entwicklung verändert, verändert er für immer auch die Architektur des Gehirns. Wenn wir jedoch feststellen können, wie die Neuronen funktionieren, können wir die normale Gehirnaktivität von Menschen mit dieser Erkrankung wiederherstellen.

Kinder und junge Erwachsene mit Pitt-Hopkins-Syndrom sehen sich deutlich anderen Herausforderungen gegenüber als beispielsweise Menschen mit Asperger-Syndrom, die sozial umständlich, aber hoch funktional und erwerbstätig sind. Aber egal, wo wir das Spektrum betrachten, um alle Formen von Autismus besser zu verstehen, müssen wir damit beginnen, die zugrunde liegende Biologie dieser Zustände aufzudecken. Es öffnet einen Riss in einem winzigen Fenster, der erklären kann, was passiert.Das Gespräch

Über den Autor

Daniel R. Weinberger, Direktor des Lieber-Instituts für Hirnentwicklung und Professor, Abteilungen für Psychiatrie, Neurologie, Neurowissenschaften und Institut für Genetische Medizin, Johns Hopkins University

Dieser Artikel wird erneut veröffentlicht Das Gespräch unter einer Creative Commons-Lizenz. Lies das Original Artikel.

Bücher zum Thema

{amazonWS: searchindex = Bücher; Schlüsselwörter = Autismus; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWtlfrdehiiditjamsptrues

Folge InnerSelf weiter

facebook-icontwitter-iconRSS-Symbol

Holen Sie sich das Neueste per E-Mail

{Emailcloak = off}