Die meisten Fälle von insulinpflichtigem Diabetes werden erst entdeckt, wenn Symptome auftreten. Doch durch ein ausgeklügeltes Screening-Programm an der University of Florida weiß eine Familie aus Gainesville, dass ihre 20 Monate alte Tochter mit ziemlicher Sicherheit bald an der chronischen Erkrankung erkranken wird.

Als Neugeborenes im Shands-Krankenhaus im AGH-Krankenhaus wurde das Mädchen auf genetische Anfälligkeit für die Krankheit getestet. Seitdem hat sie Immunmarker entwickelt – aber keine körperlichen Symptome –, die darauf hindeuten, dass ihr Körper seine eigenen insulinproduzierenden Zellen zerstört, ein Prozess, der voraussichtlich zu Diabetes führen wird.

Wissenschaftler wissen, dass Gene nicht ausreichen, um diese Zerstörung auszulösen, aber sie wissen nicht, welche der vielen vermuteten Übeltäter, darunter Viren, Ernährung und andere Umweltfaktoren, dafür verantwortlich sind.

Um das herauszufinden, haben UF-Forscher das PANDA-Projekt gestartet – die prospektive Bewertung bei Neugeborenen auf Diabetes-Autoimmunität. In den letzten zwei Jahren haben sie mehr als 4,000 Babys untersucht und planen, 8,000 weitere zu testen, um ihre genetische Anfälligkeit für die Krankheit zu beurteilen. Gestärkt durch einen in diesem Monat von den National Institutes of Health gewährten Zuschuss in Höhe von 2 Millionen US-Dollar werden sie die Informationen nutzen, um diejenigen zu verfolgen, die als besonders gefährdet gelten, und versuchen, herauszufinden, was die Störung auslöst.

Wenn wir herausfinden können, was Diabetes verursacht, können wir ihn stoppen

„Was auch immer es ist, wir glauben, dass es sehr früh im Leben auftritt“, sagte Dr. Desmond Schatz, Professor für pädiatrische Endokrinologie am College of Medicine der UF und Co-Studienleiter. „Wenn wir herausfinden, was die Krankheit verursacht, können wir einen besseren Weg finden, sie einzudämmen oder ganz zu verhindern.“


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Komplikationen bei Diabetes

Mehr als 750,000 Amerikaner leiden an insulinabhängigem Diabetes, der entsteht, nachdem die infektionsbekämpfenden weißen Blutkörperchen des Körpers versehentlich den Teil der Bauchspeicheldrüse zerstören, der Insulin produziert. Das Ergebnis ist eine beeinträchtigte Fähigkeit, Zucker und andere Nährstoffe zur Energiegewinnung zu nutzen und zu speichern. Zu den Komplikationen zählen Herzerkrankungen, Schlaganfall, Blindheit, Nierenversagen und Durchblutungsstörungen.

Familien von Säuglingen, die in den UF-angegliederten Shands HealthCare-Krankenhäusern, der in Orlando ansässigen Florida Hospital-Kette, dem North Florida Regional Medical Center in Gainesville, dem Sacred Heart Children's Hospital in Pensacola und mehreren anderen Standorten geboren wurden, haben die Möglichkeit, an der Untersuchung teilzunehmen. Mit Zustimmung der Eltern entnehmen die Forscher gleichzeitig einen Blutstropfen für das staatlich vorgeschriebene Neugeborenen-Screening-Programm zur Erkennung der angeborenen Krankheit PKU und anderer Erkrankungen.

Zwei Gene, die auf Diabetes hinweisen

Der UF-Genetiker Jin-Xiong She, der Hauptforscher der Studie, und sein Team suchen nach dem Vorhandensein von zwei spezifischen Anfälligkeitsgenen, bekannt als HLA-DR und HLA-DQ. Obwohl viele weitere Gene zum Risiko beitragen können, wurden noch nicht alle identifiziert. Mit diesen beiden Genen können Wissenschaftler 70 bis 80 Prozent der Menschen identifizieren, die das Potenzial haben, an Typ-1-Diabetes zu erkranken.

„Menschen, die einen nahen Verwandten haben, der an Typ-1-Diabetes leidet, haben ein höheres Risiko, daran zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung – die Wahrscheinlichkeit liegt bei etwa 1 zu 20 im Vergleich zu 1 zu 300“, sagte She, die dem Genetics Institute der UF angeschlossen ist außerdem außerordentlicher Professor in den Abteilungen Pathologie, Immunologie und Labormedizin sowie Pädiatrie. „Aber etwa 90 Prozent der Erkrankten haben keinen nahen Verwandten, der ebenfalls erkrankt ist.“

Basierend auf den genetischen Informationen und der Familiengeschichte ordnen Forscher jedem Säugling einen Risikostatus zu, der von einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, an Diabetes zu erkranken, bis zu 1 zu 15,000 reicht. Diejenigen in der Kategorie 1 von 15,000 verfügen über ein Gen, das offenbar Schutz vor der Krankheit bietet.

Forscher werden den Familien von Menschen mit hohem oder mittlerem Risiko in den kommenden Monaten und Jahren viele Fragen stellen, um herauszufinden, warum einige von ihnen Diabetes entwickeln, die meisten jedoch nicht.

„Wir werden fragen, wie lange die Säuglinge gestillt wurden, wann sie mit fester Nahrung begannen und ob die Milch, die sie tranken, Soja- oder Kuhmilch war“, sagte Dr. Andrew Muir, klinischer Assistenzprofessor für Pathologie und Pädiatrie. „Wir werden uns auch ansehen, wann sie ihre Impfungen erhalten haben und mit welchen Viren sie sich infiziert haben.“

Umweltfaktoren scheinen bei der Entstehung von Diabetes von entscheidender Bedeutung zu sein

Solche Umweltfaktoren erscheinen kritisch, denn selbst bei eineiigen Zwillingen kann Diabetes den einen befallen und den anderen nicht. Bei Nachuntersuchungen werden die Teilnehmer auch darauf getestet, ob sie spezifische Autoantikörper entwickelt haben, die darauf hinweisen, dass ein Angriff auf ihre insulinproduzierenden Zellen begonnen hat.

„Durch die Betrachtung der genetischen Informationen versuchen wir, die gesamte Präventionsstudie auf eine viel frühere Stufe zu verlagern, um zu verstehen, wer die Autoantikörper entwickeln wird“, sagte sie.

Die Mutter des 20 Monate alten Mädchens aus Gainesville sagte, sie schätze es, im Voraus zu wissen, dass die Zukunft ihrer Tochter wahrscheinlich an Diabetes leiden werde.

„Wir versuchen, nicht mehr so ​​viel Süßigkeiten oder Limonaden zu essen. Das war wirklich schwer, aber wir dachten, wenn die Kinder es gewohnt sind, sich richtig zu ernähren, wird es im Teenageralter nicht mehr so ​​schwer sein“, sagt sie sagte.

Die Familie hofft außerdem, dass ihre Teilnahme an der Studie zu einer Heilung beitragen wird.

„Hoffentlich gelingt es ihnen irgendwann, eine Art Gentherapie oder so etwas durchzuführen, damit die Menschen nicht daran erkranken“, sagte die Mutter. „Alles, was hilfreich ist, ich bin bereit, ein Teil davon zu sein.“

Weitere Informationen zum Screening-Programm von UF erhalten Sie unter der Rufnummer 1-800-749-7424, Durchwahl 2-7836.


Aktuelle UF Health Science Center-Pressemitteilungen sind abrufbar unter www.health.ufl.edu / HSCC / index.html

Donnerstag, 20. Mai 1999 University of Florida Health Science Center und Shands HealthCare.insulinabhängiger Diabetes, Diabetes, Neugeborenen-Screening, genetisches Screening auf Diabetes, Komplikationen von Diabetes, Typ-1-Diabetes, Autoantikörper, Für weitere Informationen rufen Sie bitte 352/392-2755 an oder senden Sie eine E-Mail an: Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt. Sie müssen JavaScript aktivieren, damit Sie sie sehen können.