Diabetes-Screening für genetische Anfälligkeit für Diabetes

Die meisten Fälle von insulinabhängigem Diabetes werden erst entdeckt, wenn Symptome auftreten. Aber durch ein ausgeklügeltes Screening-Programm an der Universität von Florida weiß eine Familie aus Gainesville, dass ihre 20-monatige Tochter mit Sicherheit bald an der chronischen Störung erkrankt.

Als Neugeborenes in Shands im AGH-Krankenhaus wurde das Mädchen auf genetische Anfälligkeit für die Krankheit getestet. Seitdem hat sie Immunsystem-Marker entwickelt - aber keine körperlichen Symptome -, die darauf hindeuten, dass ihr Körper seine eigenen insulinproduzierenden Zellen zerstört, ein Prozess, der voraussichtlich zu Diabetes führt.

Wissenschaftler wissen, dass Gene nicht ausreichen, um diese Zerstörung auszulösen, aber sie wissen nicht, welche der vielen vorgeschlagenen Schuldigen, einschließlich Viren, Ernährung und anderer Umweltfaktoren, dafür verantwortlich sind.

Um dies herauszufinden, haben UF-Forscher das PANDA-Projekt gestartet - die prospektive Bewertung von Diabetes-Autoimmunerkrankungen bei Neugeborenen. In den letzten zwei Jahren haben sie mehr als 4,000-Säuglinge untersucht, mit dem Plan, 8,000 stärker zu testen, um ihre genetische Anfälligkeit für die Krankheit zu bewerten. Gestärkt durch einen Zuschuss in Höhe von 2 Mio. USD, der diesen Monat von den National Institutes of Health gewährt wurde, werden sie die Informationen verwenden, um diejenigen zu verfolgen, die als besonders gefährdet gelten, und um festzustellen, was die Störung auslöst.

Wenn wir lernen können, was Diabetes verursacht, können wir es stoppen

"Was auch immer es ist, wir glauben, dass es sehr früh im Leben auftritt", sagte Dr. Desmond Schatz, Professor für pädiatrische Endokrinologie am UF College of Medicine und Co-Principal Investigator der Studie. "Wenn wir herausfinden, was die Krankheit verursacht, können wir einen besseren Weg finden, sie zu stoppen oder sie ganz zu verhindern."

Komplikationen bei Diabetes

Mehr als 750,000-Amerikaner leiden an einem insulinabhängigen Diabetes, der auftritt, wenn die infektionsbekämpfenden weißen Blutkörperchen des Körpers versehentlich den Teil der Bauchspeicheldrüse zerstören, der Insulin produziert. Das Ergebnis ist eine beeinträchtigte Fähigkeit, Zucker und andere Nährstoffe für die Energiegewinnung zu verwenden und zu speichern. Komplikationen sind Herzerkrankungen, Schlaganfall, Blindheit, Nierenversagen und Durchblutungsstörungen.

Familien von Säuglingen, die in den Shands HealthCare-Krankenhäusern der UF, der Florida Hospital-Kette in Orlando, dem North Florida Regional Medical Center in Gainesville, dem Sacred Heart-Kinderkrankenhaus in Pensacola und an mehreren anderen Standorten geboren wurden, haben die Möglichkeit, an dem Screening teilzunehmen. Mit Zustimmung der Eltern erhalten die Forscher einen Tropfen Blut, während gleichzeitig Blut für das staatlich vorgeschriebene Neugeborenen-Screening-Programm entnommen wird, mit dem die angeborene Krankheit PKU und andere Erkrankungen nachgewiesen werden sollen.

Zwei Gene, die auf Diabetes hindeuten

Der UF-Genetiker Jin-Xiong She, der Hauptforscher der Studie, und sein Team suchen nach zwei spezifischen Suszeptibilitätsgenen, die als HLA-DR und HLA-DQ bekannt sind. Während viel mehr Gene zum Risiko beitragen können, wurden nicht alle identifiziert. Mit diesen beiden Genen können Wissenschaftler 70 bis 80 Prozent der Menschen identifizieren, die das Potenzial haben, Typ-1-Diabetes zu entwickeln.


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"Menschen, die mit Typ 1-Diabetes nahe verwandt sind, haben ein höheres Risiko, an 1-in-20 zu erkranken als die allgemeine Bevölkerung, verglichen mit 1 in 300", sagte sie, die dem Genetics Institute von UF angeschlossen ist und es ist außerdem außerordentlicher Professor an den Abteilungen für Pathologie, Immunologie und Labormedizin sowie für Pädiatrie. "Aber ungefähr 90 Prozent der Menschen, die die Krankheit haben, haben keinen nahen Verwandten, der sie auch hat."

Basierend auf der genetischen Information und der Familienanamnese ordnen die Forscher jedem Säugling einen Risikostatus zu, der von einer 1-in-4-Wahrscheinlichkeit, an Diabetes zu erkranken, bis zu einer 1-in-15,000-Wahrscheinlichkeit reicht. Diejenigen in der 1-in-15,000-Kategorie haben ein Gen, das Schutz vor der Krankheit zu bieten scheint.

Forscher werden in den kommenden Monaten und Jahren Familien mit hohem oder mittlerem Risiko viele Fragen stellen, um herauszufinden, warum einige von ihnen an Diabetes erkranken, die meisten jedoch nicht.

"Wir werden fragen, wie lange die Säuglinge gestillt waren, als sie mit fester Nahrung begannen, ob die Milch, die sie tranken, Soja oder Kuhmilch war", sagte Dr. Andrew Muir, ein klinischer Assistenzprofessor für Pathologie und Pädiatrie. "Wir werden auch untersuchen, wann sie ihre Impfungen erhalten haben und welche Viren sie infiziert haben."

Umweltfaktoren scheinen bei der Entwicklung von Diabetes von entscheidender Bedeutung zu sein

Solche Umwelteinflüsse scheinen kritisch zu sein, denn selbst bei eineiigen Zwillingen kann Diabetes den einen und nicht den anderen treffen. Bei Nachuntersuchungen werden die Teilnehmer auch daraufhin untersucht, ob sie spezifische Autoantikörper entwickelt haben, die auf einen Beginn eines Angriffs auf ihre insulinproduzierenden Zellen hinweisen.

"Mit Blick auf die genetischen Informationen versuchen wir, die gesamte Präventionsstudie auf ein viel früheres Stadium zu verlagern, um zu verstehen, wer die Autoantikörper entwickeln wird", sagte sie.

Die Mutter des 20-Monats-alten Gainesville-Mädchens sagte, sie schätze es, im Voraus zu wissen, dass Diabetes wahrscheinlich in der Zukunft ihrer Tochter liegt.

"Wir versuchen, nicht mehr so ​​viel Süßigkeiten oder Limonaden zu essen. Das war wirklich schwer, aber wir dachten, wenn die Kinder daran gewöhnt sind, richtig zu essen, wird es nicht so schwer, wenn sie Teenager sind", sagte sie sagte.

Die Familie hofft auch, dass ihre Teilnahme an der Studie zu einer Heilung beiträgt.

"Hoffentlich können sie irgendwann eine Gentherapie machen oder so, damit die Leute es nicht bekommen", sagte die Mutter. "Alles, was hilfreich ist, ich bin bereit, ein Teil davon zu sein."

Weitere Informationen zum Screening-Programm von UF erhalten Sie unter 1-800-749-7424, Ext 2-7836.


Aktuelle UF Health Science Center-Pressemitteilungen sind abrufbar unter www.health.ufl.edu / HSCC / index.html

Donnerstag, Mai 20, das Health Science Center der 1999 University of Florida und Shands HealthCare.insulinabhängiger Diabetes, Diabetes, Neugeborenen-Screening, genetisches Screening auf Dibeten, Komplikationen bei Diabetes, Typ 1-Diabetes, Autoantikörper, Für weitere Informationen rufen Sie bitte 352 / 392-2755 an oder senden Sie eine E-Mail an: [Email protected]

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