Ein internationales multizentrisches Forscherteam führte genomische Analysen durch, um Erkenntnisse über die Ursachen angeborener Herzfehler zu gewinnen. Die Bemühungen wurden weitgehend vom National Heart, Lung and Blood Institute (NHLB) des NIH unterstützt. Das Team verwendete hochmoderne Sequenzierungs- und Genom-Mapping-Techniken, um sich auf das Exom zu konzentrieren - den kompletten Satz von Protein-kodierenden Regionen im Genom. Während das Exom nur über 1 repräsentiert. 5% des Genoms, frühere Studien haben festgestellt, dass es die meisten krankheitsverursachenden Mutationen beherbergt.

Die Forscher analysierten 362 Eltern-Nachkommen-Trios, von denen jedes ein Kind mit angeborenen Herzfehlern und seine oder ihre gesunden Eltern enthielt. Eine Gruppe von 264-gesunden Eltern-Nachkommen-Trios diente als Vergleichskontrollen. im Mai 12, 2013.

Mutationen, die während der fetalen Entwicklung auftreten. Mutationen, die zu angeborenen Herzkrankheiten beitragen könnten.

Viele der Gene mit spontanen Mutationen sind an dem biologischen Weg für eine Art von epigenetischer Modifikation beteiligt, die Histon 3 Lysin 4 (H3K4) Methylierung genannt wird. Epigenetische Modifikationen sind Veränderungen der DNA, die die Genexpression beeinflussen, ohne die genetische Sequenz selbst zu verändern. Gezielte Sequenzierung dieser Gene in größeren Gruppen von Patienten kann mehr über die Rolle dieser Mutationen aufdecken.

Diese Ergebnisse geben neue Einblicke in die Ursachen dieser häufigen angeborenen Krankheit ", sagt Dr. Richard Lifton der Yale School of Medicine, ein leitender Autor der Zeitung. Interessanterweise überlappte die Gruppe von Genen, die bei angeborenen Herzfehlern mutiert waren, unerwarteterweise mit Genen und Wegen, die bei Autismus mutiert waren. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass es gemeinsame Wege gibt, die einer Vielzahl von angeborenen Krankheiten zugrunde liegen.

Während diese Studie viele Gene identifiziert, die an der angeborenen Herzkrankheit beteiligt sind, lösen die Ergebnisse immer noch nicht die Ursachen der meisten Fälle. Andere Gene und molekulare Signalwege, die angeborene Herzfehler verursachen, müssen noch entdeckt werden.