"Für einige Menschen könnte dieses einfache Nahrungsergänzungsmittel wirklich helfen, das Risiko der Entwicklung einer Autismus-Spektrum-Störung zu reduzieren. Jeder Fortschritt in der Prävention wäre angesichts der Anzahl der betroffenen Menschen willkommen", sagt Zhigang Xie. (Kredit: Darren Johnson, iDJ Fotografie / Flickr)
Das Erhalten von mehr Aminosäure Carnitin vor und während der Schwangerschaft, wahrscheinlich von einer Ergänzung, könnte ein Weg sein, Kinder vor einer bestimmten Art von Autismus zu schützen.
Hohe Mengen an Carnitin können in rotem Fleisch gefunden werden, und eine der besten vegetarischen Quellen ist Vollmilch. Es ist derzeit auch als Ergänzung erhältlich.
Carnitin, das der Körper selbst herstellen oder aus Nahrungsquellen gewinnen kann, wird für den Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien benötigt - das Kompartiment in der Zelle, das diese Fette in Energie umwandelt.
Frühere Studien haben gezeigt, dass vererbte Mutationen in einem Gen (TMLHE genannt), das für die Carnitin-Biosynthese benötigt wird, stark mit dem Risiko für die Entwicklung von Autismus-Spektrum-Störungen verbunden sind, aber die Grundlage für diesen Zusammenhang war bis jetzt unklar.
Die neuesten Ergebnisse zeigen, dass genetische Defekte in der Fähigkeit des Körpers, Carnitin herzustellen, mit einem erhöhten Autismusrisiko in Verbindung gebracht werden können, da Carnitinmangel die normalen Prozesse beeinflusst, durch die neurale Stammzellen die embryonale und fötale Entwicklung des Gehirns fördern und organisieren.
Zhigang Xie, wissenschaftlicher Mitarbeiter am Texas A & M Health Science Center College für Medizin, hat eine neue Technologie weiterentwickelt, mit der er einzelne neurale Stammzellen in ihrer natürlichen Umgebung in einem sich wirklich entwickelnden Gehirn markieren, verfolgen und analysieren kann.
"Es ist sehr schwierig, neurale Stammzellen in ihrer komplexen natürlichen Umgebung zu untersuchen", sagt Xie. "Aber jetzt haben wir eine Technologie, die solche Studien ermöglicht."
Xie und Kollegen fanden heraus, dass neurale Stammzellen, die nicht in der Lage sind, Carnitin zu produzieren, sich nicht richtig verhalten und unangemessen vom sich entwickelnden Gehirn erschöpft sind, aber wenn genetisch gefährdete neurale Stammzellen mit Carnitin aus einer externen Quelle versorgt werden, haben sie nicht die gleiche Probleme.
Ohne zu technisch zu werden, kodiert das mit Autismus assoziierte TMLHE-Gen ein Enzym, das der Körper zur Herstellung von Carnitin benötigt. Autismus-Risiko-Mutationen inaktivieren dieses Gen und in Ermangelung ihrer eigenen Fähigkeit, Carnitin zu produzieren, und ohne ausreichende äußere Ergänzung, werden neurale Stammzellen bei der Selbsterneuerung weniger effizient.
Das heißt, wenn sie sich teilen, produzieren neurale Stammzellen zwei "Tochter" -Zellen, von denen eine eine neurale Stammzelle bleiben sollte und die andere, die differenzieren sollte. Neurale Stammzellen, die mit Carnitinmangel konfrontiert sind, teilen sich zu oft, um zwei differenzierte Zellen zu produzieren, wodurch das sich entwickelnde Gehirn nicht mit einem Cache neuraler Stammzellen versorgt wird.
"Angeborene Fehler in der Carnitinproduktion verursachen signifikante Probleme in einem Zelltyp, von dem man glaubt, dass er zum Autismusrisiko beitragen muss", sagt Vytas A. Bankaitis, Chemieprofessor und Mitarbeiter der Studie, die in Cell Reports.
Gentest für angehende Mütter
Da das Autismus-Risiko-Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und Männer nur ein X-Chromosom haben (Frauen haben zwei), sind sie einem größeren Risiko ausgesetzt.
Einige schwangere Frauen könnten genug Carnitin aus ihrer Nahrung aufnehmen, um die normale Enzymfunktion im Zusammenhang mit dem Autismus-Risiko für ihre Babys weniger wichtig zu machen.
Da die TMLHE ein anerkanntes Autismus-Risiko-Gen ist und ihre Position auf dem Chromosom bekannt ist, besteht ein möglicher erster Schritt zur Prävention darin, zukünftige Mütter auf TMLHE-Mutationen vor der Schwangerschaft zu testen.
Wenn eine zukünftige Mutter Trägerin des Gens für mutiertes Autismus-Risiko ist, könnte die Ergänzung ihrer Ernährung mit Carnitin vor und während der Schwangerschaft dazu beitragen, dass dem sich entwickelnden Embryo und Fötus eine ausreichende Versorgung des Nährstoffs zur Verfügung steht, wodurch der genetische Defekt ausgeglichen wird .
"Im Nachhinein diese präventiven Ansatz scheint offensichtlich", sagt Bankaitis. "Aber sind metabolische Mängel komplizierte Szenarien zu interpretieren, und wir glauben, dass diese Komplexität verschleiert, was hoffentlich beweisen eine ziemlich einfache Weg zur Prävention zu sein."
Es ist wichtig zu beachten, dass diese spezielle Präventionsstrategie nicht für alle Fälle von Autismus gilt.
"Auch wenn diese Strategie funktioniert, wird es kein Allheilmittel für die Verringerung aller Autismus Risiko sein", sagt Bankaitis. "Während es in Fällen, in denen Carnitin-Mangel, andere Wege sind auch im Spiel funktionieren könnte, weil so viele wie 1000 Gene schließlich gefunden werden könnten, um Autismus Risiko zu beziehen.
"Dennoch könnte der potenzielle Einfluss einer solchen begrenzten präventiven Strategie signifikant sein, da mutierte TMLHE-Allele in der menschlichen Bevölkerung überraschend häufig vorkommen."
"Hier haben wir, zumindest für einige Arten von Autismus-Risiko, Anzeichen, dass eine diätetische Carnitin-Präventionsmethode wirksam sein könnte", sagt Xie. "Für einige Personen könnte diese einfache Nahrungsergänzung wirklich dazu beitragen, das Risiko der Entwicklung einer Autismus-Spektrum-Störung zu reduzieren. Jeder Fortschritt in der Prävention wäre angesichts der Anzahl der betroffenen Menschen willkommen. "
Quelle: Texas A & M University
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