In den meisten Billionen Zellen, aus denen unser Körper besteht, speichern 23-Chromosomenpaare die lebenswichtigen DNA-Stränge, die erforderlich sind, damit unser Körper wachsen und ordnungsgemäß funktionieren kann. Wenn jedoch die Menge an genetischem Material in unseren Zellen zu viel oder zu wenig ist, kann dies möglicherweise die normale Entwicklung beeinträchtigen. Es kann auch zu Syndromen wie Down Syndrom, 22q11.2 Deletion Syndrome - der zweithäufigstes Syndrom nach Down - und 16p11.2-Deletions- oder Duplikationssyndrom.
Der Name 16p11.2 gibt an, wo sich fehlende oder zusätzliche genetische Teile (auch als Kopiennummernvarianten oder CNVs bezeichnet) in der DNA von Personen befinden, die diese Deletionen oder Duplikationen besitzen. Bei denjenigen mit 16p11.2-Deletion fehlt ein winziger Teil des genetischen Materials auf einem ihrer beiden 16-Chromosomen, während Personen mit 16p11.2-Duplikation eine zusätzliche Kopie dieses Teils besitzen.
Stellen Sie sich vor, als wäre DNA ein Bücherregal und die Bücher die Chromosomen. Deletionen liegen vor, wenn ein Absatz in einem Buch fehlt und Duplikationen, wenn sie wiederholt werden. p11.2 gibt die genaue Position an - "p" gibt an, dass sich dieses Buch in der ersten Hälfte des 16-ten Buchs (Chromosom 16) befindet, "11", in welchem Kapitel und "2", in welchem Absatz ein Text fehlt oder nicht.
Zu den Problemen, die häufig mit einer 16p11.2-Löschung oder -Duplizierung verbunden sind, zählen Entwicklungsverzögerungen, Probleme mit groben und feinen Bewegungen und ein niedriger Muskeltonus (als Hypotonie bezeichnet). Über Epilepsie und Schwierigkeiten bei der Sprach- und Sprachentwicklung wurde ebenfalls berichtet.
Die meisten Menschen, die auf 16p11.2 getestet wurden, werden von Ärzten aufgrund ihrer Erfahrung in Kenntnis gesetzt Entwicklungsverzögerung oder autistisches Verhalten. Tatsächlich sind 16p11.2 Löschen und Duplizieren dabei die stärksten genetischen Risikofaktoren für Autismus. Die Prävalenz von Autismus bei 16p11.2-Löschungen und Duplikationen ist viel höher (15 zu 26%) als in der allgemeinen Bevölkerung (~ 1.7%).
16p11.2-Duplizierung, jedoch keine Löschung, ist auch verwandt mit Risiko für eine andere psychische Erkrankung: Schizophrenie. Es ist jedoch unklar, ob 16p11.2-Löschung und -Duplizierung mit dem Risiko für andere psychische Erkrankungen zusammenhängen.
Psychische Störungen
Wir haben kürzlich die Ergebnisse von veröffentlicht die bisher größte Studie die die Art und Häufigkeit einer Reihe von psychiatrischen Erkrankungen bei Kindern mit 16p11.2-Deletion oder -Duplizierung untersuchte. Mit Hilfe von Familien aus Großbritannien und den USA haben wir 217-Kinder mit der Löschung und 77 ihrer Geschwister ohne Löschung sowie 114-Kinder mit der Vervielfältigung und 32 ihrer Geschwister ohne die Vervielfältigung untersucht.
In 16p11.2 fehlt ein Teil der DNA auf dem Chromosom 16 oder wird wiederholt. Anusorn Nakdee / Shutterstock
Diese Arbeit war eine internationale Zusammenarbeit zwischen dem in Großbritannien ansässigen Unternehmen Cardiff ECHO und IMAGINE ID Studien, das europäische Konsortium 16p11.2 und das Simons VIP-Konsortium in den USA baut auf früheren Forschungen zu 16p11.2 auf. Unsere neuen Erkenntnisse zeigen, dass die psychischen Folgen der Deletion und Duplikation weitreichend sind und eine Vielzahl von psychischen Problemen einschließlich der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) umfassen.
Unsere Forschung zeigt, dass Kinder mit der Streichung oder Vervielfältigung eine höhere Chance haben, mindestens eine psychiatrische Störung zu haben, als ihre Geschwister ohne CNV. Insbesondere ist das ADHS-Risiko bei Kindern mit der Streichung oder Vervielfältigung höher. Darüber hinaus fanden wir heraus, dass Kinder mit der Streichung oder Vervielfältigung eine ähnliche Häufigkeit von Autismus aufwiesen und frühere Befunde replizierten.
Unsere Ergebnisse zeigen auch, dass die Anerkennung der Tatsache, dass 16p11.2-Löschung und -Duplizierung zu psychischen Problemen führen kann, wichtig ist, damit Diagnose und Behandlung früh in der Entwicklung eingesetzt werden können. Es muss jedoch beachtet werden, dass nicht alle Kinder mit 16p11.2-Deletion oder Duplikation in unserer Studie psychiatrische Probleme hatten. Zukünftige Forschung ist notwendig, um zu verstehen, warum manche Menschen mit diesen Deletionen oder Duplikationen psychische Probleme haben, andere dagegen nicht. Dies könnte bei der Entwicklung einer frühzeitigen Intervention bei psychischen Problemen helfen, um das Risiko schwerwiegender und tiefgreifender psychiatrischer Störungen zu senken.
Weitere Forschungen
16p11.2-CNVs sind relativ selten. Sie kommen bei drei von allen 10,000-Leuten vor. Es ist sehr zeit- und arbeitsaufwändig, eine Studie mit einer ausreichenden Anzahl von Menschen mit diesen seltenen Erkrankungen aufzubauen, und es ist für Forscher nicht einfach, eine Finanzierung für solche Projekte zu erhalten.
Es ist jedoch sehr wichtig, diese Informationen zur Verfügung zu haben, damit Mediziner wissen, wie diese Patienten betroffen sind und wie man ihnen am besten helfen kann. Forschung wie die unsere kann auch Menschen und ihren Familien helfen, bestimmte Verhaltensweisen oder Symptome zu interpretieren, die mit diesen Syndromen in Verbindung stehen, und wissen, wann sie Hilfe suchen. Darüber hinaus benötigen Familien diese Informationen, um sie zu stärken. Da diese Bedingungen so selten sind, kann der Arzt 16p11.2 nicht kennen.
Wir möchten besser verstehen, wie sich junge Menschen mit 16p11.2-Deletion und Duplizierung in die Adoleszenz und das Erwachsenenalter entwickeln, und hoffen, dass wir die Kinder, die an unserer Studie teilgenommen haben, wieder sehen können, um herauszufinden, wie es ihnen geht. Unsere ECHO-Studie ist auch an anderen seltenen genetischen Zuständen interessiert, wie etwa Deletion oder Duplikation der Chromosomen 1, 3, 9, 15 und 22. Durch den Vergleich dieser verschiedenen CNVs möchten wir besser verstehen, wie Dinge wie Lernen, Entwicklung und psychische Gesundheit für alle Gruppen ähnlich sind und wie bestimmte CNVs bestimmte Ergebnisse erzielen.
Um mehr über unsere Studien an Individuen mit 16p11.2-Deletion oder anderen genetischen Erkrankungen zu erfahren, besuchen Sie bitte unsere Website oder kontaktieren Sie uns direkt unter 
Über den Autor
Maria Niarchou, wissenschaftliche Mitarbeiterin, Abteilung für Psychologische Medizin und Klinische Neurowissenschaften, Cardiff University und Marianne van den Bree, Professorin, Abteilung für Psychologische Medizin und Klinische Neurowissenschaften, Cardiff University
Dieser Artikel wird erneut veröffentlicht Das Gespräch unter einer Creative Commons-Lizenz. Lies das Original Artikel.
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