Warum die Sequenzierung des menschlichen Genoms keine großen Durchbrüche bei Krankheiten hervorbrachte

Warum die Sequenzierung des menschlichen Genoms keine großen Durchbrüche bei Krankheiten hervorbrachte Frühe Befürworter der Genomsequenzierung machten irreführende Vorhersagen über ihr Potenzial in der Medizin. Natali_ Mis / Shutterstock.com

Ein Notarzt, der zunächst nicht in der Lage ist, einen desorientierten Patienten zu diagnostizieren, findet auf dem Patienten eine brieftaschengroße Karte, die Zugang zu seinem Genom oder seiner gesamten DNA bietet. Der Arzt durchsucht schnell das Genom, diagnostiziert das Problem und schickt den Patienten zur gentherapeutischen Heilung. Das ist ein Pulitzer-Preisträger Journalist vorgestellt 2020 würde so aussehen, als sie 1996 über das Humangenomprojekt berichtete.

Eine neue Ära in der Medizin?

Das Humangenomprojekt war eine internationale wissenschaftliche Zusammenarbeit, die den genetischen Inhalt menschlicher Chromosomen - oder der gesamten menschlichen DNA - erfolgreich kartierte, sequenzierte und öffentlich zugänglich machte. Das Projekt fand zwischen 1990 und 2003 statt und ließ viele über die Zukunft der Medizin spekulieren. Im Jahr 1996 Walter Gilbert, ein Nobelpreisträger, sagte"Die Ergebnisse des Humangenomprojekts werden eine enorme Veränderung in der Art und Weise bewirken, wie wir Medizin machen und Probleme menschlicher Krankheiten angreifen können." Im Jahr 2000 wurde Francis Collins, damals Leiter des HGP an den National Institutes of Health, vorhergesagt"Vielleicht sehen Sie in weiteren 15 oder 20 Jahren einen vollständigen Wandel in der therapeutischen Medizin." Im selben Jahr Präsident Bill Clinton angegeben Das Humangenomprojekt würde "die Diagnose, Prävention und Behandlung der meisten, wenn nicht aller menschlichen Krankheiten revolutionieren".

Warum die Sequenzierung des menschlichen Genoms keine großen Durchbrüche bei Krankheiten hervorbrachte Präsident Clinton, flankiert von J. Craig Venter (links) und Francis Collins (rechts), kündigt die Fertigstellung eines groben Entwurfs des menschlichen Genoms am 26. Juni 2000 an. AP Foto / Rick Bowmer

Es ist jetzt 2020 und niemand trägt eine Genomkarte. Ärzte untersuchen Ihre DNA normalerweise nicht, um Sie zu diagnostizieren oder zu behandeln. Warum nicht? Wie ich kürzlich erklärt habe Artikel im Journal of NeurogeneticsDie Ursachen für häufig schwächende Krankheiten sind komplex, so dass sie trotz gegenteiliger Hoffnung und Hype in der Regel nicht für einfache genetische Behandlungen geeignet sind.

Die Ursache ist komplex

Die Idee, dass ein einzelnes Gen häufige Krankheiten verursachen kann, gibt es schon seit mehreren Jahrzehnten. In den späten 1980er und frühen 1990er Jahren kündigten hochkarätige wissenschaftliche Fachzeitschriften, darunter Nature und JAMA, die Verursachung von Einzelgenen an bipolaren Störung, Schizophrenie und Alkoholismusunter anderem Bedingungen und Verhaltensweisen. Diese Artikel zeichneten massive Aufmerksamkeit in populäre Medien, Waren aber bald eingefahren or gescheitert Versuche at Replikation. Diese Neubewertungen untergruben die ersten Schlussfolgerungen, auf die sich oft gestützt hatte, vollständig fehlgeleitete statistische Tests. Biologen waren sich dieser Entwicklungen im Allgemeinen bewusst, obwohl die Folgestudien in den populären Medien wenig Beachtung fanden.

Es gibt in der Tat einzelne Genmutationen, die verheerende Störungen verursachen, wie z Huntington-Krankheit. Die häufigsten schwächenden Krankheiten werden jedoch nicht durch eine Mutation eines einzelnen Gens verursacht. Dies liegt daran, dass Menschen mit einer schwächenden genetischen Erkrankung im Durchschnitt nicht lange genug überleben, um zahlreiche gesunde Kinder zu bekommen. Mit anderen Worten, es besteht ein starker evolutionärer Druck gegen solche Mutationen. Die Huntington-Krankheit ist eine Ausnahme, die anhält, da sie normalerweise erst dann Symptome hervorruft, wenn ein Patient seine reproduktiven Jahre überschritten hat. Obwohl neue Mutationen für viele andere Behinderungszustände zufällig auftreten, treten sie in der Bevölkerung nicht häufig auf.

Stattdessen werden die häufigsten schwächenden Krankheiten durch Kombinationen von Mutationen in vielen Genen verursacht, von denen jedes eine sehr geringe Wirkung hat. Sie interagieren miteinander und mit Umweltfaktoren und verändern die Produktion von Proteinen aus Genen. Auch die vielen Arten von Mikroben, die im menschlichen Körper leben, können eine Rolle spielen.


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Warum die Sequenzierung des menschlichen Genoms keine großen Durchbrüche bei Krankheiten hervorbrachte Ein genetischer Fix für eine Silberkugel ist für die meisten Krankheiten immer noch schwer zu finden. drpnncpptak / Shutterstock.com

Da häufige schwerwiegende Krankheiten selten durch Einzelgenmutationen verursacht werden, können sie nicht geheilt werden, indem das mutierte Gen durch eine normale Kopie ersetzt wird, die Voraussetzung für die Gentherapie. Gentherapie hat schrittweise Fortschritte in der Forschung auf einem sehr holprigen Weg gemacht, der auch versehentliche Ursachen beinhaltete Leukämie und mindestens ein Tod, aber Ärzte haben in letzter Zeit erfolgreich behandelt einige seltene Krankheiten bei denen eine Einzelgenmutation einen großen Effekt hatte. Die Gentherapie bei seltenen Einzelgenstörungen ist wahrscheinlich erfolgreich, muss jedoch auf jede einzelne Erkrankung zugeschnitten werden. Die enormen Kosten und die relativ geringe Anzahl von Patienten, denen eine solche Behandlung helfen kann, können in diesen Fällen unüberwindbare finanzielle Hindernisse schaffen. Bei vielen Krankheiten kann eine Gentherapie niemals nützlich sein.

Eine neue Ära für Biologen

Das Humangenomprojekt hat enorme Auswirkungen auf nahezu alle Bereiche der biologischen Forschung gehabt, indem es technische Fortschritte vorangetrieben hat, die eine schnelle, präzise und relativ kostengünstige Sequenzierung und Manipulation von DNA ermöglichen. Diese Fortschritte bei den Forschungsmethoden haben jedoch nicht zu dramatischen Verbesserungen bei der Behandlung häufiger schwächender Krankheiten geführt.

Obwohl Sie Ihre Genomkarte nicht zum nächsten Arzttermin bringen können, können Sie vielleicht ein differenzierteres Verständnis der Beziehung zwischen Genen und Krankheit vermitteln. Ein genaueres Verständnis der Krankheitsursache kann Patienten vor unrealistischen Geschichten und falschen Versprechungen schützen.

Über den Autor

Ari Berkowitz, Präsidentschaftsprofessor für Biologie; Direktor des Graduiertenprogramms für Zelluläre und Verhaltensneurobiologie, University of Oklahoma

Dieser Artikel wird erneut veröffentlicht Das Gespräch unter einer Creative Commons-Lizenz. Lies das Original Artikel.

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