Warum immer noch wir haben Personalisierte Medizin nicht?

Warum immer noch wir haben Personalisierte Medizin nicht?

Englisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/...1/index.html Die Vollendung des ersten Entwurfs der menschlichen Genomsequenz wurde unter tosendem Beifall in Berlin angekündigt Juni 2000 vor einem Publikum von Journalisten im Weißen Haus und in der Downing Street. Craig Venter, der eines der beiden Wissenschaftlerteams leitete, die diese bemerkenswerte Leistung vollbracht haben, sagte, dass der Zugang zu diesen Informationen "das Potenzial birgt, die Zahl der Todesfälle durch Krebs während unseres Lebens auf Null zu reduzieren". Und Präsident Bill Clinton behauptete, dass "es jetzt vorstellbar ist, dass die Kinder unserer Kinder den Begriff Krebs nur als Sternenkonstellation kennen".

Fünfzehn Jahre später musst du kein Wissenschaftler sein, um zu erkennen, dass dies nicht genau das ist, was passiert ist. Also, was ist schief gelaufen? Sind die großen Versprechen von Venter und anderen mehr Rhetorik als Realität oder gibt es noch Hoffnung auf personalisierte Medizin?

Ihr genetischer Code ist einzigartig für Sie, es sei denn, Sie sind ein eineiiger Zwilling. Es gibt genau an, warum jeder Teil deines Körpers so ist wie er ist. Aber neben der Kontrolle, warum Ihr Haar braun und nicht schwarz ist, bestimmen auch Variationen Ihres genetischen Codes das Risiko Sie haben bestimmte Krankheiten zu entwickeln, und warum Sie gut auf einige Medikamente könnten reagieren und andere nicht.

Die Veröffentlichung der menschlichen Genomsequenz an der Wende des Jahrhunderts eine neue Ära der Medizin, wo Therapien würden zu jeder Person, die einzigartigen genetischen Code angepasst werden, so dass wahllos und schädliche Behandlungen wie Chemotherapie eine Sache der Vergangenheit.

Wenn nun die Technologie verfügbar ist, um das Genom eines jeden zu sequenzieren, warum fragen dann nicht Ärzte im Rahmen einer Routinediagnose nach einer DNA-Probe?

Nicht alle Junk-DNA ist Müll

Das liegt daran, dass wir über ein Jahrzehnt nach der Veröffentlichung des ersten Entwurfs des menschlichen Genoms noch immer keine Ahnung davon haben, was das meiste tatsächlich tut.

Eines der überraschendsten Ergebnisse der Fertigstellung des ersten Entwurfs der Sequenz war, dass es viel weniger Gene als irgendjemand erwartet hat. Tatsächlich machen Gene nur 2% des menschlichen Genoms aus, und die verbleibenden 98% werden oft als "Junk" -DNA abgetan.

Die nächste Überraschung kam, als nach der Sequenzierung der Genome von Tausenden von Patienten, die an einer Vielzahl von genetischen Störungen litten, Wissenschaftler entdeckten, dass 88% der Veränderungen des genetischen Codes, die mit der Krankheit korrelierten, waren in der Junk-DNA gefunden - Der 98% des Genoms, die nicht-Protein macht.

Jetzt haben wir Wissenschaftler ein großes Problem. Wir können das Genom eines Patienten effizient und kostengünstig sequenzieren, wir können die Daten schnell verarbeiten und wir können Veränderungen der DNA identifizieren, die mit der betreffenden Krankheit in Verbindung stehen. Aber in den meisten Fällen haben wir keine Ahnung, wie diese Veränderungen die Symptome der Krankheit verursachen.

Den Code knacken

Unter den Forschern auf dem Gebiet der Genomforschung gibt es jetzt eine große Motivation, Werkzeuge zu entwickeln, um dieses Problem anzugehen. Es ist bekannt, dass eine Sache, die in dieser Junk-DNA beheimatet ist, Schalter sind, die bestimmten Genen sagen, wann und wo im Körper einzuschalten ist (deshalb haben Sie nur eine Nase und fangen nicht an, Augen auf Ihrem Ellenbogen zu sprießen).


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Es ist auch bekannt, dass viele krankheitsverursachende Veränderungen Ihrer DNA innerhalb dieser Schalter gefunden werden, so dass ein gegebenes Gen nicht zur richtigen Zeit ein- oder ausschaltet oder zur falschen Zeit irgendwo im Körper angeschaltet wird, wo es sollte Sei nicht aktiv. Wenn das fragliche Gen kontrolliert, wie Zellen wachsen, kann das Ergebnis des gebrochenen Schalters Krebs sein.

Es ist jedoch keine triviale Aufgabe, diese Schalter zu identifizieren und sie mit den von ihnen betroffenen Genen zu verbinden. Es erfordert enorm komplexe Experimente mit seltenen und wertvollen Gewebeproben, die von Patienten gespendet wurden, und dann eine enorme Rechenleistung, um die Ergebnisse zu sequenzieren, zu analysieren und zu interpretieren.

Der Wellcome Trust hat gerade ein £ 3m Stipendium für das Institut, in dem ich arbeite, das MRC Weatherall Institut für Molekulare Medizin Bei der University of Oxford, um DNA-Proben von Patienten zu analysieren, von denen bekannt ist, dass sie eine bestimmte genetische Krankheit haben, identifizieren die Veränderungen der DNA, die dem fraglichen Zustand zugrunde liegen, und versuchen diese Veränderungen mit Genen zu verknüpfen, die die Krankheiten selbst verursachen können.

Mit dieser Strategie hoffen wir, die DNA-Sequenzinformationen um Funktionalität zu erweitern und herauszufinden, was 98% der Junk-DNA tatsächlich bewirkt und wie sie zum Fortschreiten der Krankheit beiträgt.

Personalisierte Medizin bleibt ein erreichbares Ziel, aber die Versprechen von Venter, als der Entwurf vor über einem Jahrzehnt erstmals veröffentlicht wurde, müssen sich noch erfüllen. Ja, wir können den menschlichen genetischen Code lesen, aber wir sind weit davon entfernt zu verstehen, was es bedeutet.

Über den AutorDas Gespräch

Graham BryonyBryony Graham, Postdoktorandin für Molekulare Genetik, Universität Oxford. Ihre Forschungsinteressen konzentrieren sich auf das Verständnis der nicht-proteinkodierenden Regionen des Genoms, oder "Junk-DNA", unter Verwendung von Stammzellen und roten Blutkörperchen als experimentelle Systeme.

Dieser Artikel wurde ursprünglich veröffentlicht am Das Gespräch.. Lies das Original Artikel.


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