Es gab eine Vielzahl von Studien der Versuch, sowohl genetische als auch umweltbedingte Ursachen für Autismus zu finden. Eine der großen Fragen in der Autismusforschung ist, ob Autismus eine einzelne Störung oder viele verschiedene Störungen ist, die sich auf die gleiche Weise präsentieren. Obwohl jüngste genetische Forschung darauf hindeutet, dass Hunderte von verschiedenen Genen zu Autismus beitragen, a neue Entdeckung hat gefunden, dass es unter den meisten Patienten mit Autismus auch Gemeinsamkeit geben könnte.

Autismus zeichnet sich durch ein bestimmtes Muster sozialer Kommunikations- und sozialer Interaktionsfähigkeiten sowie sich wiederholender und eingeschränkter Verhaltensweisen aus, die sich vom Rest der Bevölkerung unterscheiden. Die Symptome können von leicht bis schwer reichen.

Wir wissen aus Zwillingsstudienund Beobachtungen innerhalb von Familien haben Autismus eine große genetische Komponente.

Trotz der Tatsache, dass Hunderte von mit Autismus assoziierten Genen bekannt sind, haben die meisten einen sehr geringen Einfluss darauf, ob jemand Autismus hat oder nicht. Es gibt auch keine Gentests, die Autismus diagnostizieren können.

Kürzlich haben Forscher angefangen studieren die Umweltbeiträge zum Autismus: die andere Seite der Natur-Pflege-Münze. Sie schauten auf Ereignisse bis in den Mutterleib.

Über die DNA-Sequenz hinaus wissen wir, dass sowohl genetische Faktoren als auch Umweltfaktoren wie Ernährung, Stress und Umweltverschmutzung die Schalter, die unsere Gene an- und ausschalten, verändern können.

Wir nennen diese Schalter "Epigenetik"Und wenn wir sie studieren, messen wir die Moleküle, die diese Schalter verändern.

Epigenetik und Autismus

Im Autismus können wir das Muster dieser epigenetischen Schalter untersuchen (die ein- und ausgeschaltet werden) und das Muster mit dem vergleichen, das bei Menschen ohne Autismus zu beobachten ist. Auf diese Weise können wir die Ursachen von Autismus besser verstehen und eines Tages in der Lage sein, Autismus viel früher zu diagnostizieren oder Umweltfaktoren ausfindig zu machen, die vermieden werden können.

Letztendlich wollen wir die Lebensqualität von Menschen mit Autismus verbessern und ihre Familien rechtzeitig unterstützen.

In 2015 meine Kollegen und ich bewertet neuere Studien, die nach epigenetischen Schaltern gesucht hatten, die spezifisch für Autismus sind. Obwohl das Feld noch in den Kinderschuhen steckte, gab es eine kleine Anzahl von Schaltern, die als eng mit Autismus verbunden identifiziert wurden. Dieses Wissen war jedoch in der Klinik noch nicht einsatzbereit.

Dieses Forschungsgebiet hat gerade von einer Gruppe von Ermittlern, die in Singapur, USA und Großbritannien. Die Forscher haben tief in die Gehirne von Menschen mit Autismus nach ihrem Tod geschaut.

Ein Molekül finden, das mit Autismus verbunden ist

Die Forscher untersuchten einen spezifischen epigenetischen Schalter namens "Acetylierung". Der Acetylierungsschalter bewirkt, dass ein Gen an Aktivität zunimmt.

Die Forscher untersuchten die Acetylierungsmuster an verschiedenen Stellen in den Gehirnen von Menschen, die von Autismus betroffen waren, und verglichen diese Muster mit denen in den Gehirnen von Personen, die nicht von Autismus betroffen waren.

Sie fanden Hunderte von Genen, die ein unterschiedliches "Schaltmuster" in Autismus-Gehirnen hatten, im Vergleich zu Nicht-Autismus-Gehirnen. Die Liste der Gene macht interessantes Lesen, einschließlich Gene, die für die Übertragung von elektrischen Nachrichten im Gehirn wichtig sind, sowie Gene, die an Epilepsie beteiligt sind (was einige Menschen mit Autismus betrifft), Verhalten, Darmfunktion und Immunität. Jeder dieser genetischen Wege war früher mit Autismus in Verbindung gebracht worden.

Gemeinsamkeit im gesamten Spektrum

Interessanterweise identifizierten die Forscher ein spezifisches "Schaltermuster", das von den meisten (aber nicht allen) Autismus-Gehirnen geteilt wurde. Sie folgerten, sie hätten eine "epigenetische Signatur" des Autismus entdeckt.

Kurz gesagt, diese Forschung sagt uns, obwohl Autismus viele verschiedene Ursachen haben kann, einschließlich genetischer und nicht genetischer Faktoren, auf der Ebene der Epigenetik, diese Ursachen konvergieren, um eine ähnliche Wirkung auf das Gehirn haben. Autismus ist beides, eine Störung und viele.

Was bedeutet das alles?

Die Tatsache, dass Autismus-Gehirne so viel gemeinsam haben, ist eine positive Nachricht für Familien, die von Autismus betroffen sind, und für Forscher auf diesem Gebiet. Es bedeutet, dass es trotz vieler Ursachen für Autismus möglich ist, einzelne diagnostische Tests und Therapien zu entwickeln, die auf den einzelnen gemeinsamen epigenetischen Weg zielen.

Forscher werden auch in der Lage sein, Umweltfaktoren wie Ernährung, Umweltverschmutzung und Krankheiten zu untersuchen und zu bestimmen, welche Auswirkungen diese frühen Lebensfaktoren auf die epigenetische Signatur von Autismus haben.

Studien wie diese helfen den Forschern, Autismus besser zu verstehen und langfristig die Lebensqualität von Menschen zu verbessern, die mit dieser Krankheit leben.

Wir möchten jedoch Vorsicht walten lassen. Dies ist die erste Studie dieser Art und muss an mehr Individuen von verschiedenen Standorten wiederholt werden, um zu sehen, welche Ergebnisse Bestand haben.

Wir dürfen auch nicht vergessen, dass viele Menschen mit Autismus nicht "geheilt" werden wollen. Sie wollen oft nichts anderes, als von uns anderen verstanden und respektiert zu werden.

Über den Autor

Jeffrey Craig, Principal Research Fellow, Murdoch Kinderforschungsinstitut

Dieser Artikel wurde ursprünglich veröffentlicht am Das Gespräch.. Lies das Original Artikel.

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