Mechanismen, die zur Erblindung führen können

Augenscan

Mithilfe der Kryo-Elektronentomographie haben Forscher molekulare Mechanismen entdeckt, die Mutationen im Auge zugrunde liegen, die zur Erblindung führen.

Die Forschung deckt auf molekularer Ebene wichtige strukturelle Determinanten der hochspezialisierten Membranarchitektur des äußeren Stäbchensegments (ROS) des Auges auf, die für das Sehen von entscheidender Bedeutung ist.

Die Studie liefert ein Verständnis der Mechanismen, die den Pathologien bestimmter Genmutationen zugrunde liegen. Diese Mutationen, die in Genen gefunden werden, die die Schlüsselstrukturproteine ​​in der ROS-Membran kodieren, führen nachweislich zur Erblindung.


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„Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass diese Genmutationen die Bandscheibenmorphogenese behindern oder vollständig verhindern könnten, was wiederum die strukturelle Integrität von ROS stören, die Lebensfähigkeit der Netzhaut beeinträchtigen und letztendlich zur Erblindung führen würde“, sagt Krzysztof Palczewski, Professor für Augenheilkunde at der University of California, Irvine School of Medicine und korrespondierender Autor der Studie in eLife.

Lebensfähigkeit der Netzhaut

„Diese Studie gibt uns einen Einblick, wie die Lebensfähigkeit der Retina wird durch Krankheiten wie Retinitis pigmentosa und Stargardt-Krankheit beeinträchtigt, die strukturelle Proteine, einschließlich Peripherin von ABCA4, betreffen. Ausgestattet mit diesen Daten können wir nun neue therapeutische Ansätze zur Behandlung oder potentiellen Heilung von Blindheit entwickeln.“

Die hochgeordnete Ultrastruktur von ROS wurde vor mehr als fünf Jahren beschrieben, ihre Organisation auf molekularer Ebene blieb jedoch bis heute wenig verstanden. Mithilfe von Kryo-Elektronentomographie (Cryo-ET) und einer neuen Probenvorbereitungsmethode konnten die Forscher Bilder von ROS mit molekularer Auflösung erhalten.

„Cryo-ET ermöglichte es uns, Randscheibenstrukturen abzubilden und die Verbindungen zwischen den Scheiben quantitativ zu beurteilen, was die molekulare Landschaft in ROS aufdeckte, einschließlich der Verbindungen zwischen den ROS-Scheibenmembranen“, erklärte Palczewski.

„Mit diesen Informationen sind wir in der Lage, offene Fragen bezüglich der engen Plattenstapelung und der hohen Membrankrümmung an den Scheibenrändern zu beantworten, die spezielle und wesentliche strukturelle Eigenschaften von ROS sind.“

Um diese neuen Erkenntnisse zu testen, sind laufende Forschungen, einschließlich Studien am Menschen, notwendig. Vorläufige Hinweise deuten jedoch darauf hin, dass neue Therapieansätze höchstwahrscheinlich Gen Bearbeitung Technologien statt Gen-Augmentation oder pharmakologische Interventionen.

An der Arbeit haben weitere Forscher der UC Irvine und des Max-Planck-Instituts für Biochemie mitgewirkt.

Die Forschung wurde vom CIFAR-Programm Molecular Architecture of Life, den National Institutes of Health und der Organisation Research to Prevent Blindness unterstützt.

Quelle: UC Irvine

Über den Autor

Anne Warde-UC Irvine

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