Eine einzelne Dosis einer experimentellen Gentherapie erhöhte die Produktion eines fehlenden Blutgerinnungsfaktors bei Menschen mit Hämophilie, zeigt eine neue Studie. Die Therapie könnte Patienten eine langfristige Lösung zur Verhinderung gefährlicher Blutungen bieten.

Hämophilie ist eine seltene erbliche Erkrankung, bei der Blut nicht normal gerinnen kann. Infolgedessen neigen Menschen mit Hämophilie dazu, nach einer Verletzung stärker zu bluten als andere. Sie können auch ohne vorherige Warnung in ihren Körper bluten. Diese Blutung kann Organe und Gewebe schädigen und lebensbedrohlich sein.

Die Hauptbehandlung, die als Ersatztherapie bezeichnet wird, beinhaltet die Infusion fehlender Gerinnungsfaktorproteine ​​in den Blutkreislauf des Patienten. Diese Proteine ​​helfen, die normale Blutgerinnung wiederherzustellen. Eine Ersatztherapie muss jedoch häufig regelmäßig wiederholt werden und birgt andere Risiken.

Um eine Alternative zu finden, leiteten Forscher des University College London und des St. Jude Children's Research Hospital ein Team, das einen möglichen Gentherapieansatz untersuchte. Die Forschung, die zum Teil vom National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) der NIH finanziert wurde, konzentrierte sich auf Hämophilie B. Diese ungewöhnliche Form der Krankheit betrifft etwa 1 bei 5-Patienten mit Hämophilie. Hämophilie B wird durch Defekte in dem Gen verursacht, das für den menschlichen Gerinnungsfaktor IX kodiert.

Die Wissenschaftler packten ein normales Faktor-IX-Gen in ein modifiziertes Adeno-assoziiertes Virus, das auf Leberzellen abzielt. Die Leber ist die einzige Stelle, die eine für den Gerinnungsprozess benötigte Form von Faktor IX produzieren kann. Das Virus, das als Abgabevehikel oder Vektor fungiert, wurde entwickelt, um das normale Gen in Leberzellen zu transportieren und die Produktion von Faktor IX zu starten.

6-Männer mit schwerer Hämophilie B erhielten einmalig intravenöse Infusionen des Genvektors in unterschiedlichen Dosen. Vor der Studie produzierten die Männer Gerinnungsfaktor IX bei weniger als 1% des normalen Niveaus. Sie hatten die Standardbehandlung für ihren Zustand erhalten: Infusionen von hergestelltem Faktor IX-Protein mehrmals im Monat.

Nach der Gentherapie erzeugte jeder Patient Faktor IX zwischen 2% und 11% des normalen Niveaus. In der kurzen Nachbeobachtungszeit (6 bis 16 Monate) benötigte 4 der 6-Männer keine Faktor-IX-Infusionen mehr für die Routineblutung.

Hämophilie ist seit langem eine der Erkrankungen, von denen man annimmt, dass sie mit der Gentherapie am wahrscheinlichsten korrigierbar ist, aber die bisherigen Ansätze zur Bereitstellung des Gens waren enttäuschend “, sagt Dr. Susan B. Shurin, der amtierende NHLBI-Direktor. Die Ergebnisse dieser Studie stellen einen vielversprechenden Schritt dar, um die Gentherapie zu einer praktikablen Behandlungsoption für Hämophilie B zu machen. Wenn zukünftige Studien diese Ergebnisse belegen, würde dies die Lebensqualität der Menschen, die an der Krankheit leiden, erheblich verbessern.

• Was ist Hämophilie?
  http://www. nhlbi. nih.
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  http://ghr. nlm. nih.
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  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?