Die Genetik der altersbedingten Makuladegeneration

Eine internationale Forschergruppe entdeckte 7-Regionen des menschlichen Genoms, die mit einem erhöhten Risiko einer altersbedingten Makuladegeneration (AMD) verbunden sind, einer der Hauptursachen für Erblindung. Die Gruppe bestätigte auch 12-Regionen, die in früheren Studien identifiziert wurden. Die Ergebnisse können möglicherweise zu neuen Behandlungs- und Präventionsansätzen für AMD führen.

Mit zunehmendem Alter zerstört AMD allmählich die scharfe, zentrale Vision. Die Krankheit betrifft die Makula, eine Region der Netzhaut, die für das zentrale Sehen verantwortlich ist. Bei Aufgaben, die scharfes Sehen erfordern, wie Lesen, Fahren und Erkennen von Gesichtern, verlassen wir uns auf die Makula. Mit fortschreitender AMD werden diese Aufgaben schwieriger. Einige Arten von AMD können behandelt werden, wenn sie frühzeitig erkannt werden. Es gibt jedoch keine Heilung. Geschätzte 2-Millionen Amerikaner haben AMD.

Wissenschaftler haben herausgefunden, dass Alter, Ernährung und Rauchen das Risiko der Entwicklung von AMD beeinflussen. Genetik spielt auch eine starke Rolle. AMD wird häufig in Familien geführt und tritt bei bestimmten ethnischen Gruppen häufiger auf, z. B. bei Menschen asiatischer oder europäischer Abstammung. Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) haben zuvor genetische Faktoren aufgedeckt, die mit dem AMD-Risiko zusammenhängen. Bei diesen Studien wird das gesamte menschliche Genom auf genetische Unterschiede zwischen AMD-Patienten und aufeinander abgestimmten Kontrollen untersucht. Je größer das GWAS ist, desto größer ist seine Fähigkeit, relevante Variationen aufzudecken.

Die neue Studie wurde vom AMD Gene Consortium durchgeführt, einem Netzwerk internationaler Ermittler, das vom National Eye Institute (NEI) der NIH unterstützt wird. Es ist die bisher umfassendste Analyse genetischer Variationen in Verbindung mit AMD. Die Forscher analysierten Daten von mehr als 17,100-Personen mit den fortgeschrittensten und schwersten AMD-Formen und mehr als 60,000-Personen ohne AMD.

Die Wissenschaftler identifizierten 7, neue genetische Regionen oder Loci, die mit AMD assoziiert sind. Wie bei 12, das in früheren Studien gefunden wurde, sind diese 7 auf verschiedenen Chromosomen im gesamten Genom verstreut. Die 19-Loci implizieren zusammen eine Vielzahl biologischer Funktionen, einschließlich der Regulierung des Immunsystems, der Aufrechterhaltung der Zellstruktur, des Wachstums und der Permeabilität von Blutgefäßen, des Fettstoffwechsels und der Atherosklerose.


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Eine große Anzahl von Proben war erforderlich, um zusätzliche genetische Varianten zu entdecken, die einen geringen, aber signifikanten Einfluss auf das Krankheitsrisiko einer Person haben “, sagt Dr. NEI Dr. Chin, der das Konsortium zusammengestellt und die Studie koordiniert hat. Durch die Katalogisierung der mit AMD verbundenen genetischen Variationen sind Wissenschaftler besser gerüstet, um auf entsprechende biologische Wege zu zielen und zu untersuchen, wie sie mit dem Alter oder anderen Faktoren, wie Rauchen, interagieren können.

Die durch diese Arbeit identifizierten 19-Genomregionen helfen Wissenschaftlern bei der Suche nach den zugrunde liegenden Ursachen von AMD. Letztendlich können diese Entdeckungen dazu beitragen, neue Diagnose- und Behandlungsstrategien zu entwickeln. Artikel Quelle: NIH Research Matters

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