Ein NHGRI-Forscher verwendet eine Pipette, um DNA aus einem Mikroreagenzglas zu entnehmen.

Wenn Sie einen Test machen könnten, der die Krankheiten aufdeckt, die Sie und Ihre Familie wahrscheinlich bekommen würden, würden Sie das tun wollen?

Die rasante Entwicklung der Gentesttechnologien hat eine Debatte darüber entfacht, ob gesunde Australier sich einem Gentest unterziehen sollten.

Ein bisschen über Gentests

Zuerst müssen wir den Unterschied zwischen den Gentests verstehen, über die wir sprechen. Es gibt drei Hauptanwendungen von Gentests, die oft verwechselt werden.

Die erste Anwendung ist ein diagnostischer Test – bei dem jemand krank ist und wir mit einem Gentest versuchen herauszufinden, was mit ihm nicht stimmt.

Der zweite Typ liegt vor, wenn ein Familienmitglied eine genetische Erkrankung hat und Sie wissen möchten, ob Sie dieselbe Mutation tragen, die es erkrankt hat (Vorhersagetest).

Die dritte Art von Gentest dient der genetischen „Risikovorhersage“. Damit lässt sich bei jedem, der nicht an einer Krankheit leidet, herausfinden, ob er Gene trägt, die später zu einer Erkrankung führen könnten.

Die ersten beiden Arten sind typischerweise für eine kleine Anzahl von Krankheiten verfügbar und jeder Test dient der Feststellung einer fehlerhaften Kopie eines einzelnen Gens. Die meisten von diesen Krankheiten sind sehr selten und viele beginnen bereits in der Kindheit. Für Krankheiten, für die diagnostische Tests verfügbar sind, sind diese zur Bestätigung der Diagnose hilfreich.

Prädiktive Tests sind sinnvoll, wenn sie zu direkten Maßnahmen zur Vermeidung von Krankheiten führen können (zum Beispiel die Entfernung von Brustgewebe bei Vorhandensein einer fehlerhaften Kopie des Brustkrebses). BRCA1-Gen).

Diagnostische und prädiktive Gentests für einige sehr seltene Krankheiten sind seit Jahrzehnten verfügbar. Diese Tests könnten Auswirkungen auf die Abdeckung und die Kosten haben Kranken- und Lebensversicherung.

Der Fall, das Gesunde zu testen

Genetische Tests, die Ihr Risiko für häufigere Krankheiten vorhersagen, könnten bald im Gesundheitswesen leicht verfügbar sein. Diese könnten Ärzten bei der Diagnose von Krankheiten helfen und bei Patienten zu Veränderungen im Lebensstil führen, so wie ein Cholesterintest als Risikoprädiktor für Herzerkrankungen dient.

Die Beschaffung des DNA-Bauplans für eine Einzelperson ist günstig und kostet nicht mehr als 50 A$ pro Person.

Die Ergebnisse groß angelegter Krankheitsstudien werden dann auf diesen Bauplan angewendet und wir können das genetische Risiko einer Person für viele häufige Krankheiten abschätzen. Trotz der Ungenauigkeit des genetischen Risikoprädiktors für eine einzelne Person können diese Prädiktoren auf Gruppenebene informativ sein. Hier wird die genetische Risikovorhersage sehr attraktiv.

Stellen Sie sich vor, wir hätten den genetischen Bauplan für alle Australier. Wir könnten die Menschen dann in Gruppen mit hohem und niedrigem Risiko für zahlreiche häufige Krankheiten einteilen. Krankheitspräventionsprogramme wie Massenscreenings für Brustkrebs und Darmkrebs richten sich derzeit an definierte Altersgruppen, wobei das Alter der einzige Risikoindikator ist. Durch die Vorhersage des genetischen Risikos könnten diese Programme auf diejenigen ausgerichtet sein, bei denen ein hohes genetisches Risiko für die Krankheit besteht.

Stellen Sie sich eine Krankheit vor, von der 1 % der Bevölkerung betroffen ist. Nehmen wir an, der Prädiktor für das genetische Risiko weist darauf hin, dass nur 20 % der Bevölkerung einem erhöhten genetischen Risiko ausgesetzt sind, und wir laden diese Personen zu einem klinischen Screening ein. In diesem Szenario wird die überwiegende Mehrheit der untersuchten Personen immer noch nicht an der Krankheit erkranken. Aber von denen, die an der Krankheit erkranken werden, dürften die meisten aufgrund ihres genetischen Risikovorhersagetests für das Screening-Programm ausgewählt worden sein.

Dieses Beispiel zeigt, wie das Screening nur von Personen mit hohem genetischem Risiko im Anschluss an einen genetischen Risikovorhersagetest zu kostengünstigeren Massenscreening-Programmen führen und Überdiagnosen und Überbehandlungen verhindern könnte.

Die Vorhersage des genetischen Risikos wird noch nützlicher, wenn sie mit anderen Quellen von Gesundheitsdaten verknüpft wird – etwa der Krankengeschichte, der Familienanamnese und Lebensstilfaktoren wie Rauchen. Es wird erwartet, dass laufende Forschungen dazu führen Genauigkeit verbessern genetischer Prädiktoren für häufige Krankheiten.

Das Potenzial für die Anwendung dieser vorhergesagten Risiken in öffentlichen Gesundheitsprogrammen und klinischen Umgebungen ist enorm. Das bedeutet, dass wir unser Gesundheitssystem auf Prävention statt auf Behandlung aufbauen könnten. Und wenn jemand erkrankt, können wir die spezifischen Ursachen und Symptome gezielter ansprechen Präzisionsmedizin.

Was muss zuerst angegangen werden?

Ein Haupthindernis eines genetischen Risikovorhersagetests für häufige Krankheiten besteht darin, dass er aufgrund seiner geringen Genauigkeit nicht als Diagnoseinstrument verwendet werden kann. Bestehende Tests für seltene genetische Krankheiten sind unkompliziert und genau, da sie auf eine fehlerhafte Kopie eines einzelnen Gens testen. Das Vorliegen einer fehlerhaften Kopie ist oft ausschlaggebend.

Bei häufigen Krankheiten sind nicht nur ein, sondern Tausende von Genen beteiligt. Jedes einzelne Gen hat einen kleinen individuellen Beitrag zum Krankheitsrisiko. Auch nicht genetische Faktoren wie Lebensgewohnheiten tragen zum Risiko häufiger Krankheiten bei.

Die Risikovorhersage aus den kleinen individuellen Beiträgen Tausender Gene in Kombination mit nichtgenetischen Faktoren ist viel komplexer. Diese Komplexität macht es unmöglich, das Krankheitsrisiko einer Person mit hoher Genauigkeit vorherzusagen.

In den letzten zehn Jahren hat sich die Genauigkeit genetischer Risikoprädiktoren für häufige Krankheiten verbessert und es werden weitere Verbesserungen erwartet. Aufgrund der Komplexität häufiger Krankheiten wird der genetische Prädiktor jedoch nie ganz genau sein.

Für eine reibungslose Umsetzung der Vorhersage genetischer Risiken im Gesundheitssystem müssen zahlreiche technische und soziale Herausforderungen bewältigt werden. Insbesondere bestehen Bedenken hinsichtlich der Privatsphäre und der Versicherung.

Und alle Gentests sollten ausführlich erklärt werden, um sicherzustellen, dass die Menschen die Risiken, denen sie ausgesetzt sind, richtig verstehen und mit ihnen umgehen können. Das Bewusstsein für ein erhöhtes Krankheitsrisiko kann belastend sein. Andererseits können Menschen proaktiv versuchen, die Krankheit zu vermeiden, indem sie ein gesünderes Leben führen, um das Krankheitsrisiko zu verringern.

Australien steht nicht allein vor den Herausforderungen der Regulierung von Gentests. Sobald die genetische Risikovorhersage in einem Land implementiert ist, werden wahrscheinlich andere folgen.

Über den Autor

Anna Vinkhuyzen, wissenschaftliche Mitarbeiterin, Institut für Molekulare Biowissenschaften, Die Universität von Queensland und Naomi Wray, Professorin, Die Universität von Queensland

Dieser Artikel wurde ursprünglich veröffentlicht am Das Gespräch.. Lies das Original Artikel.

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