"Das Gehirn ist unglaublich komplex, daher ist es vernünftig zu erwarten, dass die Einführung von Veränderungen aus einem anderen evolutionären Pfad negative Konsequenzen haben könnte", sagt Corinne Simonti.
Seit 2010 wissen Wissenschaftler, dass Menschen eurasischen Ursprungs irgendwo von 1 bis 4 Prozent ihrer DNA von Neandertalern geerbt haben.
Die Entdeckung führte zu einer Reihe von Hypothesen über die Auswirkungen dieser genetischen Varianten auf die physischen Eigenschaften oder das Verhalten moderner Menschen - von Hautfarbe über erhöhte Allergien bis hin zum Fettstoffwechsel - und erzeugte Dutzende von bunten Schlagzeilen, darunter "Neandertaler sind schuld Allergien "und" Wurden die Europäer vom Neandertaler fett? "
Jetzt haben Wissenschaftler die erste Studie durchgeführt, um Neandertaler-DNA in den Genomen einer bedeutenden Population von Erwachsenen europäischer Abstammung direkt mit ihren klinischen Aufzeichnungen zu vergleichen.
veröffentlicht in der Zeitschrift WissenschaftDie Ergebnisse bestätigen nicht nur, dass diese archaische genetische Erbe eine subtile, aber signifikanten Einfluss auf die moderne Biologie des Menschen, aber hat sie auch einige Überraschungen auftauchen.
"Unser wichtigstes Ergebnis ist, dass die Neandertaler-DNA die klinischen Eigenschaften moderner Menschen beeinflusst", sagt John Capra, Assistenzprofessor für biologische Wissenschaften an der Vanderbilt University. "Wir haben Assoziationen zwischen der Neandertaler-DNA und einer Vielzahl von Merkmalen entdeckt, darunter immunologische, dermatologische, neurologische, psychiatrische und reproduktive Erkrankungen."
Einige der Verbände, dass die Forscher fanden heraus früheren Hypothesen bestätigen. Ein Beispiel dafür ist der Vorschlag, dass Neandertaler-DNA Zellen genannt Keratinozyten beeinflusst, die die Haut vor Umweltschäden zu schützen, wie UV-Strahlung und Krankheitserreger.
Die neue Analyse gefunden Neandertaler-DNA-Varianten Einfluss Haut Biologie in modernen Menschen, insbesondere das Risiko der Entwicklung sonnenbedingte Hautläsionen genannt Keratose, die durch abnorme Keratinozyten verursacht werden.
Sie fanden auch heraus, dass ein bestimmtes Bit Neandertaler-DNA deutlich erhöht Risiko für Nikotinsucht. Eine Reihe von Varianten beeinflussen das Risiko für Depressionen: einige positiv und einige negativ. In der Tat sind eine überraschend Anzahl der Schnipsel von Neandertaler-DNA im Zusammenhang mit psychiatrischen und neurologischen Auswirkungen, zeigt die Studie.
"Das Gehirn unglaublich komplex ist, so ist es vernünftig zu erwarten, dass die Einführung von Änderungen aus einer anderen evolutionären Weg negative Folgen haben könnte", sagt Doktorand Corinne Simonti, der erste Autor des Papiers.
28,000 Patienten
Das Muster der Verbände die entdeckten Forscher schlagen vor, die heutige Bevölkerung Neandertaler-DNA behält die vor modernen Menschen mit adaptiven Vorteile 40,000 Jahren zur Verfügung gestellt haben, wie sie in neue nicht-afrikanischen Umgebungen mit verschiedenen Krankheitserregern und die Höhe der Sonneneinstrahlung migriert. viele dieser Züge nicht mehr in modernen Umgebungen jedoch von Vorteil sein.
Ein Beispiel dafür ist eine Neandertaler-Variante, die die Blutgerinnung erhöht. Es hätte unseren Vorfahren helfen können, mit neuen Krankheitserregern fertig zu werden, die in neuen Umgebungen auftreten, indem Wunden schneller versiegelt werden und verhindert wird, dass Krankheitserreger in den Körper gelangen. In modernen Umgebungen ist diese Variante schädlich geworden, weil Hyperkoagulation das Risiko für Schlaganfall, Lungenembolie und Schwangerschaftskomplikationen erhöht.
(Credit: Deborah Brewington / Vanderbilt University)Um diese Zusammenhänge zu entdecken, verwendeten die Forscher eine Datenbank mit 28,000-Patienten, deren biologische Proben mit anonymisierten Versionen ihrer elektronischen Gesundheitsakten verknüpft wurden. Die Daten stammten von eMERGE, dem vom National Human Genome Research Institute (Nationales Institut für Humangenomforschung) finanzierten EMERGE-Netzwerk für elektronische medizinische Aufzeichnungen und Genomik, das digitalisierte Datensätze aus der BioVU-Datenbank der Vanderbilt University Medical Center und acht weiteren Krankenhäusern im ganzen Land miteinander verknüpft.
Diese Daten konnten die Forscher, wenn jeder einzelne zu bestimmen hatte je für einen bestimmten Satz von Erkrankungen, wie Herzerkrankungen, Arthritis, oder Depression behandelt. Als nächstes analysierten sie jedes einzelnen, die Genome der einzigartigen Satz von Neandertaler-DNA zu identifizieren, die jede Person getragen. Durch den Vergleich der zwei Sätze von Daten, könnten sie prüfen, ob jedes Bit der Neandertaler-DNA einzeln und in ihrer Gesamtheit beeinflusst Risiko für die Züge aus den medizinischen Aufzeichnungen abgeleitet.
"Vanderbilt's BioVU und das Netzwerk ähnlicher Datenbanken aus Krankenhäusern im ganzen Land wurden gebaut, um Entdeckungen über die genetischen Grundlagen von Krankheiten zu ermöglichen", sagt Capra. "Wir haben erkannt, dass wir damit wichtige Fragen zur menschlichen Evolution beantworten können."
Die Arbeit eröffnet eine neue Möglichkeit, Fragen über die Auswirkungen von Ereignissen in der jüngsten menschlichen Evolution zu untersuchen. Die aktuelle Studie beschränkte sich darauf, Neandertaler-DNA-Varianten mit physikalischen Merkmalen (Phänotypen) zu assoziieren, die in Krankenhausabrechnungscodes enthalten sind, aber es gibt eine Menge anderer Informationen in den medizinischen Aufzeichnungen, wie Labortests, ärztliche Atteste und medizinische Bilder Capra arbeitet an einer ähnlichen Analyse.
Andere Forscher von der Vanderbilt und von der Case Western Reserve University, Northwestern University, der University of Washington, der Mount Sinai School of Medicine, die Marshfield Clinic, der Mayo Clinic, der National Human Genome Research Institute und der Geisinger Health System sind Mitautoren der Studie . Das Nationale Institut für Gesundheit und National Human Genome Research Institute gewährt, die Arbeit finanziert.
Quelle: Vanderbilt University
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