Wir wissen so viel über die Gene, die Krankheiten verursachen. Warum nähern wir uns also nicht einem Zeitalter der Star Trek-ähnlichen Medizin, in dem ein Arzt winken kann? Handheld-Gerät über einen Patienten behaupten, die Gene des betreffenden Krankheitserregers sequenziert zu haben, und dann schnell zu einer Heilung übergehen? Wie können wir so viel über die Ursachen und den Verlauf von Krankheiten wissen und gleichzeitig so wenig tun, um Tod und Arbeitsunfähigkeit zu verhindern? Die Antwort auf diese Fragen könnte in den wissenschaftlichen Disziplinen liegen Genomik und die Herausforderungen seiner Anwendung in der personalisierten Medizin.

Wissenschaftliche Schlagworte wie „Genomik“ und „Big Data“ klingen hochtrabend, aber sie beziehen sich lediglich auf die Untersuchung des DNA-Bauplans eines Organismus, der Sammlung von Genen, die die Existenz des Lebens ermöglichen, von den kleinsten Viren bis hin zur komplexen menschlichen Spezies. Dieser Code kann als eine Folge von vier Buchstaben dargestellt werden, wobei verschiedene Kombinationen dieser Buchstaben den Aufbau und die Erhaltung eines lebenden Organismus steuern.

Das englische Alphabet mit 26 Buchstaben ermöglicht es Autoren, komplexe Geschichten zu weben, oder Historikern, die gesamte Menschheitsgeschichte zu dokumentieren. Im Vergleich dazu beschäftigt sich die Genomik mit nur vier Buchstaben. Sicherlich sollte es einfach sein, die in Genen geschriebenen Botschaften zu entschlüsseln, um neue Heilmittel für Krankheiten bereitzustellen? Nicht so. Die in der DNA verborgenen Botschaften sind komplex und schwer zu interpretieren.

Das Hauptproblem ist die große Menge an Informationen, die interpretiert werden müssen. Es gibt etwa drei Milliarden Buchstaben in der menschlichen DNA und die Sequenzierung des ersten menschlichen Genoms erfolgte 13 Jahre zu vervollständigen – obwohl Fortschritte in der Technologie es mittlerweile ermöglichen, die Gene eines Patienten in nur wenigen Minuten zu kartieren wenige Stunden.

Die Geschwindigkeit, mit der wir jetzt Informationen sammeln können, die DNA-Sequenzen mit Krankheiten in Verbindung bringen, ist phänomenal, da täglich riesige Mengen neuer Informationen über die Ursachen von Krankheiten produziert werden. Bakterien und Viren haben viel kleinere Genome, aber wir sollten nicht vergessen, wie wertvoll die Sequenzierung ihrer Gene ist, da in ihnen eine Fülle von Kenntnissen über die Diagnose von Krankheitserregern und die Zielidentifizierung für die Arzneimittelentwicklung verborgen ist.

Daten in Drogen … das ist nicht so einfach

Doch die Datenmenge, die den Forschern zur Verfügung steht, wird schnell zum Problem. In den nächsten Jahren werden die zur Speicherung aller Genomdaten erforderlichen Rechenressourcen unvorstellbar groß sein (fast 40 Exabyte) – weit über den Anforderungen von YouTube (ein bis zwei Exabyte pro Jahr) und Twitter (0.02 Exabyte pro Jahr). Es wird immer unwahrscheinlicher, in diesem Informationsberg das Nugget an Informationen zu finden, das für die Herstellung einer wirksamen Heilung von entscheidender Bedeutung ist. Um die Daten sinnvoll nutzen zu können, muss eine fortschrittliche Datenverarbeitungssoftware entwickelt werden.

Dann gibt es noch das Problem des Datenaustauschs. In der Wissenschaft und in der Industrie wird Geheimhaltung als die Norm angesehen. Selbst im Bereich der Genomik, wo der Informationsaustausch weit verbreitet ist, werden die Daten oft erst dann veröffentlicht, wenn sich die Autoren eine Veröffentlichung in einer Top-Zeitschrift gesichert haben, da ihre zukünftigen Karriereaussichten und ihre Anstellung davon abhängen. Institutionen und Förderorganisationen müssen dafür sorgen, dass den Forschern, die ihre Daten offen und zeitnah teilen, mehr Anerkennung zuteil wird. Andernfalls könnten wichtige Informationen denjenigen verborgen bleiben, die nach neuen Heilmitteln suchen.

Einmal gebissen

Die Entdeckung von Arzneimitteln erfordert die Produktion von Molekülen, die die Funktion eines Ziels beeinträchtigen, das häufig durch Genomanalyse als wichtiger Faktor bei einer bestimmten Krankheit angesehen wurde. Wenn das falsch ist, dann sind jahrelange Entwicklungsarbeit und Hunderte Millionen Pfund verschwendet worden. Frühe Versuche der Pharmaindustrie, Genomik in ihre Produktentwicklung einzubeziehen, erwiesen sich als erfolgreich katastrophal. Es zeigte sich, dass viele der ausgewählten Ziele nur geringe Auswirkungen auf die Behandlung von Krankheiten hatten. Diese Erfahrung und die schiere Anzahl neuer entdeckter Ziele haben die Branche risikoscheu gemacht.

Auch der kommerzielle Druck, aus der pharmazeutischen Entwicklung Gewinne zu erzielen, ist offensichtlich. Warum sollte man das Risiko und die Kosten auf sich nehmen, ein Heilmittel für eine Krankheit wie das Neuroblastom bei Kindern zu entwickeln, bei der jedes Jahr weniger als 100 Patienten in Großbritannien diagnostiziert werden, oder ein Medikament zu entwickeln, das nur eine einzige kurze Behandlung erfordert? Aus kommerzieller Sicht ist es weitaus besser, Medikamente für häufige chronische Krankheiten zu entwickeln, bei denen Millionen von Patienten regelmäßig auf deren tägliche Einnahme angewiesen sind.

Verschwörungstheorien gibt es auch warum es den Unternehmen nicht gelingt, einmalige Heilmittel für chronische Krankheiten zu entwickeln. Ist es möglich, dass sie es vorziehen würden, ihre Patienten über viele Jahre hinweg mit ihren Medikamenten zu versorgen? Dies erscheint unlogisch, da der kommerzielle Wert einer einmaligen Behandlung von Krankheiten wie Alzheimer oder Parkinson atemberaubend wäre.

Informationen sind Macht, aber die Fähigkeit, diesen Wissensschatz zu nutzen, um neue Behandlungen zu entwickeln und dabei kommerzielle Sensibilitäten zu berücksichtigen, wird schnell zur Suche nach der Nadel im Heuhaufen. Wissenschaftler haben erkannt, dass es weitaus einfacher ist, Daten im Namen der translationalen Forschung zu sammeln, als auf der Grundlage dieser Daten zu handeln und die neuen Heilmittel zu entwickeln, die so viele Menschen benötigen.

Über den Autor

David Pye, wissenschaftlicher Direktor der Kidscan Childrens Cancer Research Charity, University of Salford. Seine Forschungsinteressen umfassen Krebsbehandlung, Arzneimitteldesign und -entdeckung, ECM-Biologie, Polysaccharidstrukturstudien, technische Entwicklung in der Glykomik und Kontrolle der Angiogenese zur Behandlung von Krebs.

Dieser Artikel wurde ursprünglich veröffentlicht am Das Gespräch.. Lies das Original Artikel.

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